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横纹肌溶解综合征是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

横纹肌溶解综合征是不是遗传病的一种

补充说明:横纹肌溶解综合征是不是遗传病的一种

2024-05-13 18:43

横纹肌溶解 综合征 遗传病 酒精中毒

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

横纹肌溶解综合征是遗传病的一种,因为该疾病的发生与特定的遗传因素有关。
某些基因突变可能导致肌细胞膜稳定性降低或代谢异常,从而增加肌细胞损伤的风险,引起横纹肌溶解综合征。这种疾病可能通过家族遗传,但并非所有家族成员都会遗传此病,因为是否发病还取决于环境因素和其他后天风险因素的影响。
除遗传因素外,横纹肌溶解综合征还有许多非遗传原因,包括药物、酒精中毒、重度运动、缺血性肌损伤等。
在考虑横纹肌溶解综合征时,应排除其他潜在病因,并定期监测电解质平衡和肾功能以早期发现和处理该病症。

2024-05-13 19:00

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横纹肌溶解

横纹肌溶解症通常发生于肌肉严重受创之后,尤其是肌肉压砸伤之后,如九一一大地震后就有大量病患因为被石块压砸而产生横纹肌溶解症,进而造成急性肾衰竭。其他容易造成横纹肌溶解症的情形包括:运动过度、高压电电击、全身性痉挛、酗酒或服用过量安眠药导致长期维持某一睡姿而造成局部肌肉压迫、某些降血脂药物等等。另外有些较少见的情形,例如大量蜂螫、毒蛇咬伤、服用摇头丸、甚至近来令人谈之色变的sars(严重急性呼吸道症候群)都会引起横纹肌溶解症。肌肉主要分三大类,有骨骼肌、心肌、及平滑肌,而横纹肌指的是骨骼肌和心肌,特别是骨骼肌。

  • 症状起因:诱因和危险因素肌血球素是在骨骼肌里发现的一种含铁的色素,当骨骼肌被破坏时,肌血球素被释放到血液里。它会被肾滤过。肌血球素可能堵塞肾组织,导致急性管状骨疽、肾衰等病变。肌血球素分解成某些有毒物质,它们也会导致肾衰。坏死的骨骼肌会产生大量的液体随血流转移到肌肉,降低身体内相关体液量,将导致震颤和降低肾脏血流液。这种疾病发并病率为110000,可能发生在任何年龄、性别和人种身上。它可能发生在任何对骨骼肌的伤害(特别是外伤)的情况下。危险因素包括:1、剧烈的运动如马拉松或者体操等2、缺血或骨疽(可能并发有动脉栓塞,深度静脉栓塞或其它病症)3、癫痫发作4、过量服用药物,特别是可卡因、安非他明、海洛因或者PCP(五氯酚)症状:1、尿色异常(黑、红、或者可乐色)2、重症肌无力3、病变部位肌肉退化4、无显著症状的虚弱5、肌强直或疼痛(肌痛)可能与本疾病相关的其它症状:1、体重增加(非有意的)2、癫痫发作3、关节疼痛4、疲劳指标和检测:检测能够揭示软化或者受伤的骨骼肌状况:1、尿检验能够在不形成红细胞的情况下显示血管和血色素的情况2、尿肌血球素检测是必须的3、血清肌血球素检测也是必须的4、肌酸磷酸激酶水平极高5、血钾可能极高(当细胞被破坏时,钾离子被释放到血液里)这种疾病还可能会改变以下几个指标:1、肌胺酸酐-尿2、肌胺酸酐3、CPK同工酶疾病治疗:在疾病早期用大量的补液治疗能够通过迅速将肌血球素清除出肾脏来预防病情的恶化,骨骼肌坏疽需要的补液量可能与一个大面积烧伤病人需要的补液量相近。在病情稳定之前,可能需要几升的液体来做静脉补充。甘露醇和速尿之类的利尿剂可能能够帮助快速清除肾中的肌血球素。如果尿排除量够大,那么可能需要重碳酸盐来维持尿道的碱性,这将有助于阻止肌血球素分裂成有毒化合物。如果出现高血钾,应该做相应治疗;出现肾衰也应该做及时的处理。展望:(预后)治疗结果主要因肾脏受损伤的程度不同而不同。病情复杂化的情况:1、急性管状骨疽2、急性肾衰预防:在任何可能损伤到骨骼肌的情况下,应该补充足够的液体来冲淡肾里面的肌血球素。

  • 可能疾病:小儿糖原贮积病Ⅴ型  

  • 常见检查: 血清肌钙蛋白  

  • 就诊科室:内科

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