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色素脱失是不是遗传病
补充说明：色素脱失是不是遗传病
2024-05-31 16:17
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
色素脱失可能是遗传病，因为某些色素脱失性疾病如白化病是由基因突变引起的。
色素脱失是指皮肤局部或全身出现色素减退或消失的现象，可能与遗传有关。对于白化病等特定的色素脱失疾病，其发生与遗传密切相关，主要是由于控制酪氨酸酶合成的基因突变所致，导致黑色素合成减少或缺乏，进而引发皮肤、毛发等部位的色素减退或缺失。
除了遗传因素外，色素脱失还可能与其他因素如日晒、内分泌失调、精神压力大等因素有关。
针对色素脱失，患者应避免紫外线暴晒，并注意保持心情愉悦，以减少症状加重的风险。若色素脱失面积扩大或伴有异常症状，应及时就医以便获得适当的治疗。
2024-06-05 10:20
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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