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52项新生儿筛查必要吗

发病时间:不清楚

52项新生儿筛查必要吗

补充说明:52项新生儿筛查必要吗

a******W 2023-09-27 00:02

苯丙酮尿症 甲状腺功能减退 早产儿 性疾病 智力低下

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

52项新生儿筛查有必要。
52项新生儿筛查旨在早期诊断一些未出现症状但可能对婴儿造成严重影响的疾病,如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等。这种筛查能够帮助识别潜在的健康问题,并在早期开始治疗以减少长期影响。
对于特定风险或家族史的婴儿,医生可能会建议增加额外检查项目。此外,对于早产儿或有特殊医疗状况的婴儿,可能需要更频繁地进行筛查。
实施52项新生儿筛查可以有效预防部分先天代谢性疾病导致的智力低下。需注意的是,在新生儿出生后72小时内采集血样进行检测,确保结果准确可靠。

2024-03-30 14:16

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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