发病时间：不清楚
法布雷基因检测出来吗
补充说明：法布雷基因检测出来吗
2024-06-06 15:38
我要咨询
精选回答(1)
余亚会 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：主攻方向为头颈部及泌尿生殖系统恶性肿瘤，擅长鼻咽癌、宫颈癌、膀胱癌、前列腺癌的精准个体化治疗
提问
法布雷基因检测可以明确诊断是否患有法布雷病。
法布雷病是由GLA基因突变引起的X染色体隐性遗传疾病，因此通过基因检测可以直接检测到GLA基因是否存在突变或异常表达，从而确定是否患有该疾病。对于疑似患者，建议进行法布雷基因检测以确诊，并咨询专业医生制定合适的治疗方案。
如果患者的症状不典型或者存在其潜在病因，可能需要进一步的检查，例如血液生化分析、尿液分析等，以排除其可能的疾病因素。
在面对任何健康问题时，应保持冷静，并及时寻求专业医疗意见。若出现不适症状，应及时就医以免延误病情。
2024-06-07 12:00
举报向医生提问
