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先天性聋哑是遗传病吗
补充说明：先天性聋哑是遗传病吗
a******W 2023-09-26 23:50
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性聋哑是由基因突变引起的遗传性疾病。
先天性聋哑是由于特定的致聋基因发生突变所致，这些基因在调控内耳发育及听觉传导通路上发挥关键作用。例如，GJB2基因编码一个跨膜蛋白，参与细胞间通讯，在内耳中表达强烈；当该基因发生变异时，可能导致耳蜗神经节缺失，引发重度感应性耳聋。
除父母近亲婚配外，还有环境因素也可能导致聋哑症的发生，如妊娠期感染、药物毒性等。这些因素可能通过干扰胎儿内耳发育或损害听觉通路的功能而引起听力损失。
对于先天性聋哑的预防，应避免家族中有聋哑患者的夫妇近亲结婚，并定期进行孕期产前检查，以早期发现和干预相关风险因素。
2024-04-08 14:47
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
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