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什么病有遗传家族史
补充说明：什么病有遗传家族史
a******W 2024-11-26 14:30
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
有遗传家族史的疾病包括但不限于先天性代谢异常、多囊肾、乳腺癌、结肠癌等。
具有遗传家族史的疾病通常涉及基因突变或遗传缺陷。这些异常可能影响细胞功能、生长控制或其他生命过程，导致疾病发生和发展。例如先天性代谢异常可能导致特定代谢活动障碍，引发一系列临床表现如智力低下、运动障碍等；而多囊肾则伴随肾脏内充满液体囊泡形成，可引起高血压、尿液改变等症状。
针对这类疾病，医生可能会建议进行基因检测以确定是否存在特定基因突变。此外，影像学检查如超声波扫描或计算机断层扫描也可用于评估某些疾病的特征性表现。治疗策略因具体疾病而异。例如，对于先天性代谢异常，可能需要特殊饮食或补充缺乏的酶；而多囊肾患者可能需药物控制高血压或预防并发症。
无论是否有家族史，定期体检以及注意生活方式因素如均衡饮食和适量运动都至关重要。若存在风险因素或疑虑，请及时咨询专业医疗人员。
2024-11-26 14:30
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多囊肾为肾实质中有无数的大小不等的囊肿，大者可很大，小者可肉眼仅能可见，使肾体积整个增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊内为淡黄色浆液，有时因出血而呈深褐色或红褐色。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾和常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾。
