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维生素B6依赖综合征是一种罕见的代谢紊乱疾病,由于体内缺乏维生素B6代谢酶导致维生素B6不能正常代谢。由于体内缺乏维生素B6代谢酶,无法将摄入的维生素B6转化为活性形式,从而导致维生素B6不能正常代谢。当机体长期缺乏维生素B6时,会导致神经系统功能障碍。患者可能出现神经系统症状,如手足麻木、肌肉无力、震颤等;还可能伴... [详细]
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维生素B6依赖综合征是一种罕见的代谢紊乱疾病,由于体内缺乏维生素B6依赖性酶的活性导致的一系列临床症状。维生素B6依赖综合征是由于遗传性或获得性酶缺陷引起维生素B6代谢障碍,导致其转化为具有生物活性形式的辅酶减少。这些辅酶参与多种生化反应,包括蛋白质合成、神经递质代谢等,因此缺乏会导致相应的生理功能异常。该综合症可能... [详细]
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维生素B6依赖综合征一般指维生素B6缺乏综合征,是由于长期过量摄入维生素B6导致,临床表现为神经系统损害、皮肤、消化系统、血液系统、泌尿系统症状等。
1、神经系统损害
维生素B6缺乏综合征主要表现为神经系统损害,患者会出现周围神经病、脊髓病、中枢神经病等,表现为感觉障碍、共济失调、失语、... [详细]
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维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷,其活性仅为正常的1%。维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇、吡哆胺、吡哆醛和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分,在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经... [详细]
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(1)维生素B6依赖综合征:婴儿维持量,一日2~10mg,终生应用,1岁以上小儿用量同成人。(2)维生素B6缺乏症:一日2.5~10mg,共3周,然后一日2~5mg,持续数周。
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维生素B6依赖综合征(vitaminB6dependencysyndrome)是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷,其活性仅为正常的1%。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5~10倍。有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6,以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6。维生素B6缺乏病是由于食物烹调不当或... [详细]
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维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分,在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此,... [详细]
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维生素B6依赖综合征的预防
食物应注意平衡,用高蛋白食物时,应加维生素B6。结核病人用异烟肼治疗时,要注射神经系统症状,如出现异常应减少异烟肼量,最好同时加用维生素B6。正常维生素B6需要量,婴儿为0.3~0.5mg/d,儿童为0.5~2mg/d。
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维生素B6依赖综合征的治疗
对吡哆醇缺乏所致抽搐,肌注维生素B6100mg1次即可控制,以后用食物调节即可。如系维生素B6依赖病则必需每日肌注2~10mg,或口服10~100mg直至痊愈。对治疗五些疾病所用药物为维生素B6对抗剂时,则需用口服B6约2mg/kg/d。 -
维生素B6依赖综合征的治疗
对吡哆醇缺乏所致抽搐,肌注维生素B6100mg1次即可控制,以后用食物调节即可。如系维生素B6依赖病则必需每日肌注2~10mg,或口服10~100mg直至痊愈。对治疗五些疾病所用药物为维生素B6对抗剂时,则需用口服B6约2mg/kg/d。 -
维生素B6依赖综合征的检查
(1)色氨酸试验给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。
(2)MeHenry氏试验给病儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度,如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。
以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。 -
维生素B6依赖综合征的诊断
婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻,若已排除低钙血性、低血糖、低血钠及感染性疾病,即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以明确诊断,其法如下:口服50~100mg/kg色氨酸液(每次总量不超过2g),患儿尿... [详细] -
维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分,在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此,... [详细]
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维生素B6依赖综合征一般可以通过肌内注射、口服药物等方式进行治疗。维生素B6依赖综合征属于先天代谢酶犬尿氨酶结构及功能缺陷,一般其活性仅为正常的百分之一。维生素B6主要包括六种能够互相变换的吡哆醇、吡哆胺、吡哆醛和各自的磷酸化物等,患者可以通过色氨酸试验、MEHENRY试验等检查来帮助诊断。
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