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马凡氏综合征的症状很多,仅仅眼部的症状就有;晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。治疗起来比较棘手,马凡氏综合征的其他症状还有;四肢细长,蜘蛛指,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。
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马凡氏综合征的存活时间与发现时期、治疗时机和病情程度有关。未经治疗患者的自然寿命约为30多岁,少数患者可超过40岁;如早期发现并进行主动脉根部手术、二尖瓣修复等治疗,可延长寿命。部分马凡氏综合征患者主动脉表现较广泛,除根部病变还有胸主动脉、腹主动脉病变,其预期寿命也与主动脉瘤变发生、发展和控制程度有关,但由于没有早期... [详细]
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马凡氏综合征一般指的是马方综合征,是一种先天性、遗传性结缔组织疾病。马方综合征是一种先天性、遗传性结缔组织疾病,是一种常染色体显性遗传病,主要是由于纤维素原基因缺陷,导致胶原纤维异常增生,从而引起的病变。患者可能会出现四肢、手指、脚趾细长不均匀、身材高大等症状,并且还可能会伴随心血管系统、骨骼系统等不适症状。患者可以... [详细]
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马凡氏综合征可能引起晶状体半脱位、眼底血管异常、黄斑变性、视网膜脱离和视力减退等眼部并发症。1.晶状体半脱位晶状体半脱位是指晶状体位置偏离正常解剖位置,可能与遗传因素导致的眼部结构异常有关。可能导致视力模糊、眼前黑影等现象,严重时可引起永久性视力丧失。2.眼底血管异常眼底血管异常包括眼底动脉硬化、静脉阻塞等,这些疾病... [详细]
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手指长不一定是马凡氏综合征。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,主要特征包括手指长、蜘蛛指、骨骼异常等。然而,手指长在正常人群中也较为常见,可能与遗传或环境因素有关。因此,单纯的手指长并不能作为诊断马凡氏综合征的依据,需要结合其他症状和家族史进行综合评估。
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确诊马凡氏综合症必须做基因检测。它是一种遗传性疾病,为常染色体显性遗传,临床表现主要是四肢,手指,脚趾细长而且两侧不对称。患者身高明显超出正常人,并伴有心血管系统异常,特别是合并有主动脉瘤或者是心瓣膜疾病。同时也会出现晶状体脱位或半脱位、高度近视、漏斗胸及脊柱后突侧突等。
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马凡氏综合征的存活时候与发现时期、医治机会和病情水平相关。未经医治病患的天然寿命约为30多岁,少量病患可超过40岁;如初期发现并选择自动脉根部手术、二尖瓣修复等治疗,可延长寿命。部分马凡氏综合征患者自动脉出现较普遍,除根部病变还有胸主动脉、腹主动脉病变,其预期寿命也与主动脉瘤变产生、生长和掌握水平相关,但因为没有初期... [详细]
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不典型马凡氏综合征与典型的区别在于心脏受累程度、骨骼异常、视力变化、皮肤表现以及遗传方式。1.心脏受累程度不典型马凡氏综合征患者可能仅表现为轻微的心脏受累,如轻度瓣膜反流或心律失常;而典型的则通常伴随重度心脏受累,如主动脉瘤、心力衰竭等。2.骨骼异常不典型马凡氏综合征患者的骨骼异常可能较轻,仅有轻微的四肢细长或脊柱侧... [详细]
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可以通过超声心动图、X线检查或眼科检查来评估心脏、大血管及眼部状况,从而判断是否患有马凡氏综合征。超声心动图可以显示心脏结构和瓣膜功能异常;X线检查可发现胸廓畸形和脊柱侧弯;眼科检查有助于识别晶状体脱位或其他眼部异常。这些检查可以帮助诊断马凡氏综合征,并评估其对心血管健康的影响。针对马凡氏综合征的诊断可能需要进一步的... [详细]
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它之所以被称为“艾斯伯格症”,是因为纵观历史,许多名人都患有这种疾病。例如,天才小提琴家帕格尼尼、总统林肯、篮球明星克里斯·巴顿、苏格兰女王玛丽女王、排球女将·海曼,甚至《三国演义》中对天生异相的蜀主刘备的描述都是“七英尺五英寸长,双手放在膝盖上,耳朵放在眼睛里”,完全符合马凡氏综合征的现代医学诊断标准。
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马凡氏综合征可能有家族史。因此,任何发现骨骼、眼睛和心血管疾病的人都应该及时去医院检查。超声心动图是诊断这种疾病最简单的方法,对于有疑问的人来说是可行的。进一步诊断需要mri(磁共振成像)或ufct(超高速ct)。最后,我想提醒你心血管疾病可以大也可以小。一旦确诊,你应该尽快就医。不要让这个“定时炸弹”在你后悔之前爆... [详细]
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马凡氏综合症又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层... [详细]
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检查马凡氏综合征可以挂心血管内科、遗传咨询科、眼科、呼吸内科、骨科。如果症状或体征指向特定系统受累,建议在专业医生指导下进行相应科室的针对性检查。1.心血管内科心血管内科主要关注心脏、血管等结构和功能异常。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,以结缔组织异常为特征,包括心血管系统受累,因此可以到心血管内科进行诊治。在... [详细]
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马凡氏综合征其实是一种遗传性的疾病,如果想要确诊的话,最好是做一个详细的检查,对于你所说的这种挂什么科,一般来说对于这个马凡氏综合症的检查有这几个具体的步骤,第一就是裂隙灯的检查,可以确定有无晶体状的异味,第二就是x线的检查,检查指骨细长掌骨指数的这些情况,还有第三就是超声心电图的检查,可以检查出主动脉根部的扩张情况。
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马凡氏综合症这个是属于遗传性的疾病,也就是所谓的长染色体显性遗传,如果意味着症状不存在,就是有一些携带基因的存在可以排除的,而且对于马凡氏综合症主要特征表现比较的明显,四肢纤长有蜘蛛痣,伤手下垂过膝,而且下半身比上半身要长,还会出现肌肉不发达的一些症状,潜伏期比较长,所以不容易发现。
马凡氏综合征
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