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不典型马凡氏综合征与典型的区别在于心脏受累程度、骨骼异常、视力变化、皮肤表现以及遗传方式。1.心脏受累程度不典型马凡氏综合征患者可能仅表现为轻微的心脏受累,如轻度瓣膜反流或心律失常;而典型的则通常伴随重度心脏受累,如主动脉瘤、心力衰竭等。2.骨骼异常不典型马凡氏综合征患者的骨骼异常可能较轻,仅有轻微的四肢细长或脊柱侧... [详细]
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先天性心脏病,需要看心内科,做心电图,心脏造影之类的,一般有心脏杂音,看是否需要手术
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胎儿马凡氏综合征通常可以被查出来,因为该疾病是由特定的基因突变引起的。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,其致病基因位于不同染色体上,涉及不同的基因位点,如FBN1、FBN2、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3等。若家族中有明确的马凡氏综合征患者,则可通过针对性的基因检测找到致病基因突变,并对未出生的胎儿进行筛... [详细]
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手指长度是马凡氏综合征的一个体征,但不是唯一或绝对的指标。马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,其特征是结缔组织中的蛋白质合成异常,导致结缔组织脆弱。这会影响到身体的多个部位,包括心脏、血管、骨骼和关节。在骨骼方面,马凡氏综合征患者可能会出现四肢细长、手指过长、关节松弛等症状。这是因为病变的结缔组织会影响骨骼生长和发... [详细]
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它之因此被称为“艾斯伯格症”,是由于纵观历史,很多名人都得了这个疾病。比方,天才小提琴家帕格尼尼、总统林肯、篮球明星克里斯·巴顿、苏格兰女王玛丽女王、排球女将·海曼,甚至《三国演义》中对生成异相的蜀主刘备的描述都是“七英尺五英寸长,双手放在膝盖上,耳朵放在眼睛里”,完整符合马凡氏综合征的现代医学诊疗规范。
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轻微马凡氏综合征一般不会影响寿命。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的疾病,主要表现为眼球突出、四肢细长、躯干长度比较正常,同时还伴有心血管系统的疾病。通常情况下轻微马凡氏综合征不会影响寿命,但是患者也需要积极配合医生进行治疗。马凡氏综合征主要是由于体内的染色体出现异常所导致的,会影响到身体的多个器官。患者一般可以在... [详细]
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马凡氏综合征的症状通常会随着时间而恶化。马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变所致,导致结缔组织异常,进而引发一系列症状。这种疾病具有遗传倾向,且随着年龄的增长,心脏和其他器官的功能可能会进一步受损,从而导致症状加剧。因此,对于患有马凡氏综合征的人群,定期监测和管理是非常必要的。马凡氏综合征的症状可能因个体差异而异... [详细]
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手脚细长不一定是马凡氏综合征。马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要特征包括手脚细长、蜘蛛指、视力异常等。然而,手脚细长也可能是其他原因导致的,如遗传因素、生长发育异常等。因此,仅凭手脚细长这一症状不能确定是否患有马凡氏综合征,需要结合其他体征和医学检查结果进行综合评估。
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这个情况是可以要孩子的,这个药物对生育没有什么太大的影响一般不会引起胎儿发育的畸形
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马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病,主要累及心血管系统、眼睛和骨骼系统。马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的,这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能,使得结缔组织变得脆弱和弹性降低。这会导致心血管系统的动脉壁变薄、心脏瓣膜受损以及大血管瘤样扩张等异常。患者可能经历胸痛、呼吸困难、晕厥等... [详细]
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马凡氏综合征遗传风险因个体差异而异。该疾病是一种常染色体显性遗传病,这意味着一个携带致病基因的父母有50%的概率将其遗传给子女。然而,具体遗传风险还取决于父母双方是否都携带致病基因,以及致病基因的突变类型。因此,对于有家族史的个体,建议进行遗传咨询和基因检测,以了解个人的遗传风险并采取相应的预防措施。
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蜘蛛指不等于马凡氏综合征。蜘蛛指是马凡氏综合征的一种特征,但蜘蛛指的出现并不一定意味着患有马凡氏综合征。马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,除了蜘蛛指外,还可能伴有其他症状,如心血管异常、骨骼异常等。因此,仅凭蜘蛛指这一特征不能确诊为马凡氏综合征,需要进行全面的医学评估。
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蜘蛛指不一定是马凡氏综合征。蜘蛛指是一种特征性表现,但其本身并不是一种独立的疾病,而是多种遗传性结缔组织疾病的表现之一,包括马凡氏综合征。马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,除了蜘蛛指外,还常伴有其他特征,如身材高大、心血管异常等。因此,蜘蛛指的存在可能提示某些遗传性结缔组织疾病,但需要进一步的检查和诊断才能确定具... [详细]
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这种情况可以根据病情采取手术治疗,可以到三级甲等医院眼科就诊检查治疗。另外注意自身疾病的治疗,注意是否有其他心血管病变等异常疾病。
马凡氏综合征
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