黏多糖病心脏超声表现为体格发育障碍，逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩，而且膝关节及髋关节都有外翻，还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸，部分患者角膜比较混浊，部分有耳聋，甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。

本病为常染色体隐性遗传病。在4p16.3染色体上鉴定出α-L-iduronidase基因，有14个外显子，发现许多基因突变。临床表型和基因型分析表明，α-L-iduronidase基因突变所致酶活性严重缺乏的患者称为粘多糖病I-H型，目前尚不清楚是否存在遗传。建议做好孕期保健，定期检查及羊膜穿刺。

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。主要表现为严重的骨骼... [详细]

黏多糖病尿检能确定，尿液检查有很多的项目，最常用的尿液检查的手段就是尿常规检查，这个一般可以化验尿中有没有蛋白尿、血尿、白细胞，主要是用于诊断肾炎、尿路感染。一些全身系统疾病的肾脏改变也可以通过这个间接反映。还有一些肾功能的检查项目。

黏多糖病不会隔代遗传。黏多糖病是一种由不同基因突变引起的先天性代谢异常疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。当患者本人无症状时，其子女通常也不会发病，因为此时父母双方均未携带致病基因。黏多糖病也可能有家族聚集现象，但并不会出现隔代遗传的现象。这主要是由于该疾病的遗传模式是常染色体隐性遗传，与性别无关，因此不存在隔代遗传... [详细]

黏多糖病尿检是不能明确的。诊断依据家族病史及粗糙面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝大、智力落后等典型症状。还有检查X线片正位片可发现肋骨似“飘带样”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。

黏脂贮积症II型不是黏多糖病，而是一种由于溶酶体酶缺乏，导致黏脂不能正常分解的疾病。黏脂贮积症II型是一种常见的染色体隐性遗传病，也是一种由于溶酶体酶缺乏，导致黏脂不能正常分解的疾病。该疾病通常涉及多个组织和器官，如心肌、骨骼肌、肝脏、肾脏等，主要表现为不同程度的智力障碍、肝脾肿大、角膜浑浊等。同时，黏脂贮积症II型... [详细]

黏多糖病主要是对症治疗，如果出现肢体畸形的话，可行手术矫正。平时饮食上多吃高蛋白维生素丰富的食物，加强营养，增强抵抗力，注意休息，不能劳累。