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先天性肌强直是遗传基因突变导致,以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。Thomsen型和Becker型先天性肌强直均为编码氯离子通道的基因缺陷所致;先天性副肌强直为钠离子通道骨骼肌亚型基因缺陷所致。
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本病分显性贵传与隐性遗传两种,不知你是那一型,因为不同型子女患病机率不一样,如果是显性,好子女中有1/2之一的可能性,如是隐性,除非妻子也有因携带,否则,子女健康。按年龄看,你好象是显性,不知对否。
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肌强直是一种肌肉松弛障碍的病态现象,表现为骨骼肌在随意收缩或物理刺激引起收缩后,不能立即放松的现象.全身肌肉肥大而貌似运动员,但动作笨拙,静止不动,寒冷和受惊均可使特征加重,温暖,反复运动可使肌强直特征减轻.叩诊锤叩击肌肉时,肌肉出现局部凹陷或呈肌球状,称叩击性肌强直,是本病的特征性表现.
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这种疾病确实是遗传的。先天性肌强直的遗传概率大约是百万分之三到六百万。临床表现有收缩后难以放松、握手后难以放松、笑后难以闭塞、吞咽困难、呼吸性咳嗽、先天性肌强直等。成长到青春期,成年后变得稳定。
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先天性肌强直不会肌萎缩。先天性肌强直是由于基因突变导致肌肉细胞膜上的氯离子通道功能异常,造成肌肉持续收缩而无法松弛。这种持续收缩会导致肌肉疲劳,但并不会减少肌肉纤维的数量,所以不会引发肌萎缩。先天性肌强直可能伴有营养代谢障碍、神经源性肌萎缩等并发症,这些因素可能导致肌萎缩的发生。先天性肌强直患者应定期监测症状变化,并... [详细]
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先天性肌强直症的治疗可以考虑物理疗法、肌肉放松剂、抗胆碱酯酶药物、肉毒素注射、基因治疗等方法。如果症状持续或加剧,应立即就医以获得专业评估和治疗。1.物理疗法物理疗法包括电刺激、温热疗法等非侵入性方法,旨在增强肌肉功能和改善血液循环。这些方法有助于缓解因肌强直引起的僵硬感和不适,提高患者的生活质量。2.肌肉放松剂肌肉... [详细]
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先天性肌强直症的治疗可以考虑物理疗法、肌肉放松剂、抗胆碱酯酶药物、肉毒素注射、基因治疗等方法。如果症状持续或加剧,应立即就医以获得专业评估和治疗。1.物理疗法物理疗法包括电刺激、温热疗法等非侵入性方法,旨在增强肌肉功能和改善血液循环。这些方法有助于缓解因肌强直引起的僵硬感和不适,提高患者的生活质量。2.肌肉放松剂肌肉... [详细]
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先天性肌强直可以通过药物治疗、肉毒素注射、电刺激疗法等方法进行治疗。1.药物治疗药物治疗可能包括使用抗胆碱能药物如阿托品、东莨菪碱等,以减少肌肉收缩。这些药物通过阻断神经递质乙酰胆碱的作用来减轻肌强直症状。它们可以缓解因过度兴奋导致的肌肉紧张。适用于轻度至中度的肌强直症状,但长期使用需注意副作用及耐受性。2.肉毒素注... [详细]
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西瓜为寒性水果,所以病人不适宜多吃。
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补气、疏肝的食品、药品,如卷心菜、柚子、瘦猪肉、芹菜、粳米。
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先天性肌强直可以考虑肉毒素射、抗胆碱酯酶药物、钙通道阻滞剂等方法进行治疗。1.肉毒素射肉毒素射通常选择肌肉部位,如上臂三角肌、大腿股四头肌等。常用药物为保妥适适。通过局部注射肉毒素可以暂时阻断神经信号传导,减少肌肉收缩,从而缓解肌强直症状。适用于轻度至中度的先天性肌强直患者,可改善肌肉僵硬感,提高生活质量。2.抗胆碱... [详细]
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先天性肌强直的治疗措施包括肉毒素注射、抗胆碱能药物、神经调节剂等。1.肉毒素注射肉毒素注射是通过局部皮下注射小剂量肉毒素来缓解症状。例如,在颈部肌肉处注射适量的保妥适。肉毒素可以阻断神经-肌肉信号传导,暂时减少肌肉收缩,从而减轻肌强直的症状。适用于轻度至中度的先天性肌强直患者,特别是那些肌肉痉挛影响日常生活但未导致严... [详细]
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先天性肌强直可以通过肉毒素射、抗胆碱药物、钙通道阻滞剂等方法进行止痛治疗。1.肉毒素射肉毒素射通常选择肌肉部位,如上臂三角肌、大腿股四头肌等。常用药物为保妥适适。通过局部注射肉毒素可以暂时阻断神经信号传导,减少肌肉收缩,从而缓解疼痛。适用于轻度至中度肌强直症状,可改善运动功能障碍。2.抗胆碱药物抗胆碱药物包括阿托品、... [详细]
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检查项目根据医院的层次以及病人的病情,检查的项目可能会有所差别。一般的检查项目是肌电图检查、心电图检查、血常规、尿常规、便常规检查等等。有的医院还有特殊检查项目,如冷水诱发试验、钾负荷试验等等。如果检查出患有先天性肌强直,建议还是早点进行治疗。
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先天性肌强直的治疗可以采用营养支持治疗、物理疗法、肌肉放松剂、肉毒素注射、神经调节方法等。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医以获得专业的评估和治疗。1.营养支持治疗营养支持治疗包括提供均衡饮食,补充维生素、矿物质及必要时使用特殊配方食品。适当营养有助于改善患者体质,增强抵抗力;可减少因营养不良导致的并发症发生风险。... [详细]
先天性肌强直
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