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新生儿丙酸血症与父母有关。新生儿丙酸血症是由于体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶导致丙酸不能被正常代谢而引起的一种遗传代谢疾病。该疾病主要通过常染色体隐性遗传的方式从父母传递给子女。虽然新生儿丙酸血症通常是由基因突变引起的,但并非所有病例都源于父母。例如,某些情况下,新突变也可能导致该疾病的发生。对于新生儿丙酸血症,早期诊断和... [详细]
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丙酸血症携带者一般不会患病。因为丙酸血症是常染色体隐性遗传疾病,携带一个致病变异基因的个体通常不会表现出症状,只有两个致病变异同时存在才会引起疾病。如果患者有家族史且本人出现呕吐、腹泻等消化系统异常症状时,应考虑是否存在丙酸血症的可能性。对于丙酸血症携带者,建议定期监测血液中丙酸水平以及进行必要的基因检测以评估风险,... [详细]
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新生儿丙酸血症患儿不建议直接饮用未经调整的母乳。新生儿丙酸血症是由于基因突变导致肝脏中缺乏一种名为“丙酰辅酶A羧化酶”的酶,使得体内的丙酸无法被正常代谢而积累。母乳中含有一定的丙酸,对于该疾病的孩子来说,会导致血液中的丙酸浓度进一步升高,进而引起相应的临床症状,因此不建议直接饮用未经调整的母乳。如果母亲在喂养前对饮食... [详细]
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丙酸血症是由于先天性代谢酶缺乏,引起丙酸堆积增多所致。所以须限制蛋白质摄取,尤其是会产生甲酸的胺基酸,可以给予特殊配方奶粉,以提供足够生长所需的蛋白质及热量供应。不过饮食上要低蛋白饮食,不要吃太多高蛋白的食物。
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重症丙酸血症患儿在新生儿期出现严重酸中毒表现为拒食,呕吐,嗜睡和肌张力低下脱水,惊厥,肝大亦较常见,部分病例发病较晚表现为急性脑病或发作性酮症酸中毒或发育迟缓,该病神经系统现象以发育迟缓,惊厥,脑萎缩和EEG异常为主要特征。
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新生儿丙酸血症一般不能治疗好,建议家长及时带其到正规医院就医,并在医生的指导下进行规范的治疗,以免延误病情。丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,主要是由于丙酰辅酶A变位酶等引起的,常见症状有生长发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等,该疾病属于罕见病,治疗难度大,一般无法治好。新生儿可以通过饮食调理来维持身体正常的... [详细]
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丙酸血症是新生儿或儿科的常见病。它是一种遗传性疾病,主要是由于体内缺乏一种羟化酶,导致患者体内丙酸大量积累,导致酮症酸中毒。严重者,可出现恶心呕吐、体温过低、嗜睡、呼吸困难、昏迷等一系列临床表现。另外,如果孩子一岁以后,出现丙酸血症,也可能影响发育,导致生长迟缓、精神和行为异常等。
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新生儿丙酸血症是无法治愈的。但只要早发现、早诊断、早治疗,就能提高儿童的生存率,延长寿命,甚至与正常人一样。丙酸代谢是一种隐性丙酸代谢过程,只要调整饮食,以低蛋白、高热量为主,同时保证维生素、微量元素和矿物质的摄入就会慢慢好转。为了避免诱发急性代谢紊乱,在用药前一定要咨询医生。
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轻度丙酸血症为常染色体隐性遗传,病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。建议低蛋白或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。
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新生儿丙酸血症一般不可以放弃治疗。丙酸血症是一种罕见的遗传性疾病,主要是由于肝脏代谢功能异常引起的。如果患儿确诊为该疾病,则需要及时进行治疗,以免影响身体健康。因为丙酸血症会导致体内丙酸浓度升高,从而引起高氨血症、酮症酸中毒等并发症,并且还会对神经系统造成一定的损伤,导致智力低下、癫痫发作等症状。所以一旦发现后,家长... [详细]
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新生儿丙酸血症不能治好。新生儿丙酸血症是因为体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶,导致丙酸代谢异常。该酶的活性受多种因素调控,包括基因突变、营养状态等。由于该病是由基因突变引起,所以目前尚无针对病因的治疗方法。通过饮食调整和营养支持可以改善病情,但并不能彻底治愈。除了上述提及的主要原因外,还有可能与遗传代谢疾病有关,例如苯丙酮尿... [详细]
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新生儿丙酸血症通过饮食管理和药物治疗可能达到临床缓解。饮食管理如母乳喂养或配方奶粉调整可减少患者体内的丙酸含量;药物治疗主要是使用维生素B族中的叶酸等来促进其合成,从而降低血液中丙酸浓度。这些措施有助于控制症状,但仍需定期监测以评估效果及可能出现的副作用。新生儿丙酸血症是一种遗传代谢疾病,由于体内缺乏将左旋-3-羟丁... [详细]
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新生儿丙酸血症可能由遗传因素、饮食不当、药物副作用或感染引起,导致丙酸代谢障碍。这是一种严重的代谢性疾病,需及时就医以避免严重并发症。1.遗传因素由于基因突变导致体内缺乏丙酰辅酶A羧化酶,使得机体无法正常代谢丙酸,从而引起丙酸血症。患者可在医生指导下通过基因诊断和基因治疗进行确诊并改善病情。2.饮食不当如果新生儿长期... [详细]
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得了丙酸血症的孩子可以采取饮食控制、低蛋白饮食、新生儿筛查、维生素B6治疗、口服补液盐溶液等措施进行治疗。由于该疾病可能影响神经系统发育,因此建议在专业医生指导下进行治疗,并定期监测孩子的情况。1.饮食控制通过调整饮食中脂肪含量来减轻症状,减少高脂肪食物摄入。适用于轻度至中度症状患者以改善临床表现。2.低蛋白饮食限制... [详细]
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甲基丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、呼吸困难、呕吐、嗜睡、昏迷,这些症状可能因个体差异而有所不同,建议及时就医以获得专业评估和治疗。1.代谢性酸中毒甲基丙酸血症是由于脂肪酸氧化代谢途径中酶的缺乏导致甲基丙二酸积累引起的。这些积聚的物质会干扰体内的酸碱平衡,导致乳酸和丙酮酸等其他中间代谢产物也蓄积,进而抑制柠檬酸循环,... [详细]
丙酸血症
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