你好：你孩子的疾病诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿... [详细]

苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病其发病率随种族而异，我国1/16500。苯丙氨酸及其酮酸蓄积可引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑... [详细]

很多的家长觉得这个疾病可怕就是担心孩子养不活，其实就是不知道这个病的治疗流程，在治疗前就放弃了。其对于苯丙酮尿症的治疗，家长很关心。那么要怎么治疗，最好尽早治疗。在婴儿期，首先采用低苯丙氨酸配方奶喂养，等到宝宝血液中的苯丙氨酸降下来后，再逐渐添加母乳或其他天然奶类。到了1岁以后，仍要给孩子喝足量的低苯丙氨酸配方奶，但... [详细]

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，可导致儿童精神损害。临床表现为智力发育落后最为突出，智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。可有癫痫发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。

苯丙酮尿症最佳治疗方法就是饮食控制，一定要使用一些低蛋白的食物，1周岁之前，要使用低苯丙氨酸的奶粉，之后，饮食要以淀粉，蔬菜，水果为主，蛋白类一定要少吃，因为这种病会造成蛋白无法顺利代谢，吃了蛋白类的食物反倒是一种负担，这种饮食一直要持续到青春期发育完全了以后。治疗越早越好

您好，苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病，也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因，在父母身上是不发病的。意见建议：你的孩子出生时采血查出苯丙酮尿症，就一定要遵医嘱去复查，以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗

苯丙酮尿是一种遗传性疾病，属常染色体隐性遗传病，因为PAH活性减低或缺少而引起的。不过你发现得早，可以及时进行治疗，是可以痊愈的。治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸的含量，采取低苯丙氨酸饮食。

苯丙酮尿症的主要症状就是发育和成长的迟缓，是一种氨基酸代谢的疾病，这种疾病和遗传有一定的关系，在发现这种疾病之后，越早治疗效果越好，而且在治疗之后一定要注意做好护理，这样才能有一定的恢复效果。

苯丙酸的主要临床特征是智力低下、神经系统症状、湿疹、皮肤划痕、色素沉着、大鼠气味和脑电图异常。如果在新生儿期发现，那么一般规律的治疗，可以采取配合，早期预防有预防作用，如果已经达到成人，有明显的症状，是不可逆转的。治疗效果不佳。

一般一旦携带这个基因，那就是患这个疾病了。先来解释一下什么是苯丙酮尿症吧，它英文简称PKU,作为一种遗传病，一般在婴幼儿期发病。PKU是由于遗传而来的基因突变，导致一种叫做「苯丙氨酸」的物质在体内过多蓄积，引起的疾病。可以表现为智力发育落后，皮肤、毛发颜色浅淡，鼠尿臭味。PKU不算常见，在我国平均每10000个婴儿中... [详细]

你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。该病没有特效药物治疗，如果做到早发现，早干预，还是可以和正常宝贝一样，但是孩子... [详细]

您好一般是从出生到六岁是治疗苯丙酮尿症的关键时期，饮食治疗至少维持到六岁此时神经系统的发育基本成熟。

苯丙酮尿是氨基酸新陈代谢性疾病，病发原因主要因为苯丙氨酸羟化酶的基因病毒引发的，病患主要的出现就是发展发展发育缓慢，因此且智商也会低于同龄的正常孩子，因此且部分患儿因为有脑萎缩还会造成正常的婴儿在出生时畸形，同时还会重复出现抽搐以及羊癫疯等病症，随着岁数的增加，还会出现行为以及性格方面的异常出现，例如孤独症、自卑、攻... [详细]

苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics;PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。