苯丙酮尿症（PKU）属于一类常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现现象，1岁时现象明显。该病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。

苯丙酮尿症属于遗传代谢病。是由于先天体内缺乏一种酶，导致氨基酸在代谢过程中发生异常。主要表现为全身皮肤、毛发色素减轻和智力障碍，且伴有一种特殊的鼠臭味，临床上的表现可以归纳为“白白的，臭臭的，傻傻的”。该病目前国家已实行免费筛查，在身后72小时充分哺乳后，足跟采集血液可以早期发现。

苯丙酮尿症吃其它营养素如糖、脂肪、维生素、矿物质的需求与普通孩子一样。苯丙酮尿症病患有专用的低苯丙氨酸主食类食品，购买就行了。注意蔬菜类的豆类：如豆角、豇豆、绿豆、大豆、云豆等不能吃，其它能吃的很多如：粉条、粉丝、凉粉、土豆、山药、芋头、南瓜、白糖、麦芽糖、各种水果等。

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

会导致智力发育不正常，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床表现主要为智力低下，容易惊厥发作，色素减少。苯丙氨酸羟化酶缺乏症，是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙。氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

苯丙酮尿症查的是：1.尿三氯化铁试验。2.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析。3.尿蝶呤分析。4.酶学诊断。5.DNA分析。患者平时一定要定期去医院进行体检，平时多吃些新鲜的瓜果蔬菜，家长们平时要带孩子多去户外运动运动，提高身体素质，也可以多吃一些富含维生素c的食物。

苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，从尿中大量的排出。所以，它的表现有的比较轻，有的会重一些，主要表现就是智力低下，会出现湿疹、色素的脱失。如果可以得到早期的诊断和治疗，症状就会变得很轻，智力也可以基本上正常。

苯丙酮尿症终身治疗。苯丙酮尿症是临床常见的染色体隐性遗传性疾病，目前没有完全治愈药物，因此需要终身治疗。由于没有治疗苯丙氨酸羟化酶药物，因此苯丙酮尿症治疗主要靠饮食疗法，多吃蔬菜、水果、果汁、谷类、面包、淀粉等，严格限制肉类及奶制品等。科学合理的饮食可以使病情得到缓解，但症状比较严重患儿，需要在发病早期进行尽早诊断和... [详细]

苯丙酮尿症是后天新陈代谢性疾病的一种，因为染色体基因病毒造成肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，进因此引发苯丙氨酸新陈代谢阻碍所致，引发中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不常见，有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体反复动作等。

苯丙酮尿症患者也是可以正常结婚的。不过再生育，下一代的问题上可能有遗传因素。苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，如果治疗的比较早，那么患者的智力不会受到影响，平时饮食要加以控制，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类，... [详细]

苯丙酮尿症一般不能治好，只能通过服用药物控制病情。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。苯丙酮尿症的患者由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经... [详细]

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。苯丙酮尿症是由于基因突变引起苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而导致苯丙酮酸等代谢产物积累。主要表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及精神神经方面的异常。包括智力发育落后、运动发育迟缓、肌张力增... [详细]

苯丙酮尿症误诊不多见。苯丙酮尿症有特异性的临床特征和实验室指标，如鼠尿臭味、智力发育迟缓等，这些都可作为诊断线索，从而减少误诊的发生。如果患者存在遗传代谢疾病家族史或新生儿期筛查异常，医生会更警惕此病的可能性，以避免误诊。在考虑苯丙酮尿症时，应遵循低苯丙氨酸饮食治疗，并定期监测血液中苯丙氨酸水平，以确保治疗效果和安全... [详细]

丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状，化验血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产... [详细]

苯丙酮尿症患者长大后可能会出现智力发育迟缓、行为异常、癫痫发作、皮肤色素沉着不均以及消化系统功能紊乱等风险反应。1.智力发育迟缓智力发育迟缓是因为患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或其辅因子，导致脑内神经递质合成不足。可表现为学习能力差、适应困难等问题，严重时甚至会出现生活自理障碍。2.行为异常由于大脑神经递质代谢异常，影响... [详细]