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假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。肌营养不良病因是遗传异常。
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你好,小儿假肥大型肌营养不良一般在4~6岁时走路易跌,奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下,肌肉萎缩,腱反射减弱。
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小儿假肥大型肌营养不良是一种由基因突变导致的遗传性肌肉疾病,主要影响男性儿童,特征为肌无力和肌肉萎缩。小儿假肥大型肌营养不良是由染色体X连锁隐性遗传引起的,由于抗肌萎缩蛋白基因突变导致该蛋白功能缺失或异常。这种蛋白在骨骼肌细胞中起到维持细胞骨架稳定的作用,缺乏或功能障碍会导致肌肉结构和功能异常。典型表现为从儿童期开始... [详细]
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小儿假肥大型肌营养不良是一种由基因突变导致的遗传性肌肉疾病,主要影响男性儿童,特征为肌无力和肌肉萎缩。小儿假肥大型肌营养不良是由染色体X连锁隐性遗传引起的,由于抗肌萎缩蛋白基因突变导致该蛋白功能缺失或异常。这种蛋白在骨骼肌细胞中起到维持细胞骨架稳定的作用,缺乏或功能障碍会导致肌肉结构和功能异常。典型表现为从儿童期开始... [详细]
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假肥大型营养不良目前没有特别有效的治疗方法,这个是一种基因病,是一个先天的缺陷造成的。肌肉、肌膜的破坏导致激酶大量地释放到血液里,可以使用果糖、辅酶Q营养心肌。还有就是长期的使用激素或者是免疫抑制剂治疗来控制病情的稳定,同时需要加强康复治疗。
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这个病是遗传病,到目前为止,还没有根治的办法。适当锻炼,康复训练有一定的效果。
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你好,小儿假肥大型肌营养不良会有奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下,肌肉萎缩,腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步
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假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。肌营养不良病因是遗传异常。
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小儿假肥大型肌营养不良一般是遗传的。小儿假肥大型肌营养不良其主要临床特征是肌无力进行性对称,肌肉萎缩,最终完全丧失运动能力。这是一种x相关的隐蔽性。遗传病一般是由男性引起的,而女性则是基因携带者。童年时,可能会有跌倒,行走困难,而且很难走下楼梯。蹲是很困难的。神经系统检查可见肢体肌力下降,肌肉萎缩,肌腱反射减弱。
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小儿假肥大型肌营养不良的早期症状包括肌力减退、肌肉萎缩、运动发育迟缓等,通常伴有站立与行走困难、肌阵挛等情况。这些症状可能表明神经肌肉疾病,建议及时就医以进行准确诊断和治疗。1.肌力减退肌力减退是由于遗传性神经肌肉传递障碍导致肌肉收缩无力。这是由于基因突变影响了肌肉细胞膜上的蛋白功能。肌力减退主要表现在四肢近端,尤其... [详细]
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小儿假肥大型肌营养不良无法根治。该疾病是一种遗传性肌肉疾病,由于基因突变导致肌肉细胞无法正常合成肌酸激酶,从而引起肌肉萎缩和无力。目前尚无特效药物或治疗方法可以改变基因突变,因此无法根治。但通过适当的康复训练和医疗支持,可以延缓病情进展,提高患儿的生活质量。
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小儿假肥大型肌营养不良可能影响智力发展。此疾病是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的,这种基因突变导致肌肉功能障碍,进而影响神经系统的发育和功能。智力发育依赖于大脑的功能状态,而大脑功能与肌肉功能密切相关。因此,肌营养不良可能会间接地影响智力发展。如果患者在发病前存在脑部外伤、缺氧等病史,或者有家族遗传史,则需要考虑是否存在... [详细]
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大多数DMD患者无心血管症状,只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常,很少有明显的充血性心力衰竭。
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基因定位于Xp21.1-21.3,基因编码的蛋白质为dystrophin。20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断,缺失检出率为56.7%~63.0%,应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析,缺失型大宗病例的检出率为47.5%~49.6%。国内已... [详细]
小儿假肥大型肌营养不良
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