小儿脆性X染色体通常表现为智力障碍、特殊面容和语言发育迟缓。1.智力障碍脆性X染色体导致智力障碍是因为基因突变导致FMR1基因功能丧失，影响神经元的正常发育和功能，从而影响大脑的认知和学习能力。智力障碍主要影响大脑的认知和学习能力，涉及多个脑区，包括额叶、颞叶和海马等。2.特殊面容特殊面容是由于脆性X染色体导致的基因... [详细]