丙酮酸激酶缺少症是指丙酮酸激酶基因缺陷，造成丙酮酸激酶活性下降或性子转变因此引发的溶血性血虚，是常染色体隐性遗传病。临床可出现为黄疸、乏力、头晕、面色苍白，运动后心悸等。长时候血虚可作用心血管功能，溶血还可造成肝、胆等器官病变。

丙酮酸激酶缺乏症患者不宜繁育。丙酮酸激酶缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病，主要影响能量代谢，导致肌肉无力、疲劳等症状。通过检测可以确定个体是否携带相关致病变异，从而预防子代患病风险。如果计划怀孕或已经怀孕，建议咨询专业医生的意见，并进行适当的遗传咨询和产前诊断。对于丙酮酸激酶缺乏症，应遵循医嘱进行治疗和管理，以减少... [详细]

药物治疗在体外水杨酸盐反向影响PK缺陷性细胞的能量代谢这种现象的临床意义一旦确定则可以在严格的血液学监护下应用水杨酸盐还观察到患严重PK缺乏症的女性病人应用口服避孕药时溶血增加

丙酮酸激酶缺乏症是一种由于遗传性或获得性丙酮酸激酶缺乏导致的代谢紊乱疾病，其主要影响糖代谢过程，导致乳酸积累和高乳酸血症。丙酮酸激酶缺乏症是由于丙酮酸激酶基因突变引起该酶活性降低或缺失所致。该酶是糖酵解途径中的关键酶之一，负责将丙酮酸转化为乙酰辅酶A，当其活性下降时会导致丙酮酸不能顺利代谢，进而引发一系列代谢异常。患... [详细]

丙酮酸激酶缺乏症的症状包括乳酸中毒、肌无力、疲劳、神经病变和生长迟缓等。由于该疾病可能引起严重的代谢紊乱，建议患者及时就医以接受专业评估和治疗。1.乳酸中毒丙酮酸激酶缺乏症患者由于丙酮酸代谢障碍导致乳酸积累，当体内乳酸浓度超过肝脏处理能力时，就会形成乳酸中毒。乳酸主要在肝脏中通过糖异生作用转化为葡萄糖或其他能量储存形... [详细]

丙酮酸激酶缺乏症的症状包括乳酸中毒、肌无力、疲劳、神经病变和生长迟缓等。由于该疾病可能引起严重的代谢紊乱，建议患者及时就医以接受专业评估和治疗。1.乳酸中毒丙酮酸激酶缺乏症患者由于丙酮酸代谢障碍导致乳酸积累，当体内乳酸浓度超过肝脏处理能力时，就会形成乳酸中毒。乳酸主要在肝脏中通过糖异生作用转化为葡萄糖或其他能量储存形... [详细]

丙酮酸缺乏导致溶血的主要因素，就是当ATP缺乏时，红细胞内钠离子丢失，红细胞膨胀成球形，球形红细胞经过脾脏时被破坏，导致溶血性贫血。丙酮酸激酶的缺乏是由生化变异、遗传因素和基因突变引起的。丙酮酸缺乏特定的发病机制，主要引起溶血，可能导致ATP生成减少。丙酮酸激酶缺乏，红细胞腺苷二磷酸和氧化型辅酶合成受损，会加重丙酮酸... [详细]

先天性丙酮酸缺乏症治疗，贫血严重的要输血治疗，还有长期去铁治疗，患者体内铁过量，可以使用铁胺治疗，有些患者通过切脾治疗可以改善贫血症状，还可以通过干细胞移植来治疗。丙酮酸激酶缺乏症是基因突变或者其他血液系统疾病引起的，患者会出现红细胞的能量供应受到影响，红细胞难以维持正常的结构和功能，会发生破裂形成溶血。

丙酮酸激酶缺乏症是一种遗传性疾病，主要对症治疗，通常用于预防感冒和感染性疾病，可补充叶酸、核酸干酪、维生素C等。建议避免使用药物和可能引起溶血的食物，可以考虑脾切除术。细胞移植需要有条件的药物，技术更复杂，需要充分准备。

这是遗传的。丙酮酸激酶缺乏症是一种红细胞酶疾病，发病率仅次于G-6-PD缺乏症。已经证实PK缺陷是由PK基因异常引起的，主要是由于PK基因的点突变。ATP缺乏插入或缺失是PK缺乏导致溶血的主要因素。PK活性的测定是诊断这种疾病的主要方法。这种疾病没有具体的治疗方法。

由于PK缺乏症所致的溶血已见于葡萄牙、意大利、近东、澳大利亚新西兰、中国委内瑞拉、菲律宾墨西哥等地区和国家我国香港地区3%的新生儿为PK变异型杂合子在德国和PK缺乏症杂合子约为1%我国1984年胡亚美首次报道2例，至今（2012年5月之前）国内报道的PK缺乏症所致溶血性贫血共12例。

遗传方式PK缺乏症为常染色体隐性遗传但偶有呈常染色体显性遗传家系的报道。一般来说只有纯合子或复合杂合子才会出现溶血性疾患。杂合子患者尽管红细胞中有葡萄糖中间产物改变，但无贫血表现。PK缺乏症杂合子的检出率为0.24%～2.20%大部分PK缺乏症患者为复合杂合子真正的纯合子很少

输血在出生后前几年，严重贫血的最好处理是红细胞输注血红蛋白浓度维持在80～100g/L以上不影响儿童生长和发育，并减少危及生命的再障危象然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。由于患者红细胞23-DPG水平增高，中重度贫血时可无明显不适。

外周血血红蛋白一般在50～60g/L以上网织红细胞计数大多在2.5%～15.0%切脾后可高达40%～70%，外周血中可以见到棘形红细胞和有核红细胞。自身溶血试验为非特异性的现在不再用此试验作为对红细胞酶病的实验诊断手段。红细胞中糖酵解途径的某些中间产物有特征性改变，如23-DPG呈现2倍以上的升高ATP减少3-PG增... [详细]

丙酮酸激酶缺乏症引起的溶血可能与红细胞能量代谢障碍、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血等病因有关。这些疾病可能导致红细胞结构和功能异常，进而引发溶血。患者需要针对具体病因进行治疗，建议及时就医以获得专业指导。1.红细胞能量代谢障碍当红细胞中存在能量代谢障碍时，会导致... [详细]