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爱德华氏综合征18三体是什么症状
补充说明：爱德华氏综合征18三体是什么症状
2021-12-28 15:39
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于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：擅长正常孕产妇的产前咨询，产前保健。处理各种病理妊娠如：反复性流产，宫颈松弛，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病，胎儿宫内生长受限，妊娠合并子宫肌瘤，妊娠合并卵巢囊肿，特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年，完成妇产科手术万余例，对于前置胎盘，胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。
提问
爱德华氏综合征一般指的是18三体综合征，18三体综合征18三体综合征症状主要包括生长发育迟缓、特殊面容、智力低下等。1、生长发育迟缓由于该疾病属于一种染色体异常引起的遗传性疾病，可能会导致生长发育迟缓，比如身材矮小、体重较轻等。2、特殊面容由于该疾病可能会导致颅骨异常，如果没有得到及时有效地治疗，可能会出现特殊面容，比如眼距较宽、鼻梁低平等。3、智力低下患者的智力一般比较低下，并且对周围的人群没有任何的知觉。除此之外，还可能会出现嗜睡、肌张力低下等症状。患者需要在医生的指导下合理使用复方片、片等药物进行治疗，能够使疾病得到有效地控制。必要时，也可以通过骨髓移植手术等相关的手术进行治疗，对于疾病的恢复有一定的帮助。
2023-07-01 09:49
举报于荣 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：擅长正常孕产妇的产前咨询，产前保健。处理各种病理妊娠如：反复性流产，宫颈松弛，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病，胎儿宫内生长受限，妊娠合并子宫肌瘤，妊娠合并卵巢囊肿，特别是妊娠合并癫痫及神经系统疾病的诊治和处理。具有扎实的理论基础和丰富的临床经验和先进的围产保健理念。从业30余年，完成妇产科手术万余例，对于前置胎盘，胎盘早剥及多次剖宫产再孕手术有这丰富的经验。
提问
爱德华氏综合征18三体患者可能会出现颅面畸形、上颌弓高窄等症状。该病是一种染色体先天性畸形，属于遗传性疾病。主要原因是胎儿或婴儿细胞中第18组染色体中出现第三条染色体。患者会有心脏缺陷和其他器官异常。爱德华兹综合征可以在怀孕期间通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
2023-03-29 19:29
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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