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什么是先天性睾丸发育不良
补充说明：什么是先天性睾丸发育不良
a******W 2022-01-31 19:06
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性睾丸发育不良是指先天性精子发生障碍导致的不育症。
先天性睾丸发育不良是由于遗传因素或其他未知原因引起的生殖细胞发育异常，导致精子生成减少或缺乏。这可能与染色体异常有关，如克氏综合征患者常伴有额外的X染色体。此类患者的典型表现为青春期延迟、原发或次发性性征不发育，包括声音低沉、胡须稀少等男性特征缺失以及阴毛、腋毛稀疏或缺如。部分患者可有乳房组织发育，出现乳腺增生的情况。
针对先天性睾丸发育不良的诊断通常需要进行血液激素水平检测，以评估促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）。超声波检查可用于评估内脏结构，例如肾上腺是否肿大。必要时，医生还可能会建议进行基因检测来确定是否存在特定的遗传异常。该疾病的治疗取决于其病因和症状严重程度。药物治疗可能包括使用释放激素类似物改善体内激素平衡，手术矫正可能涉及输精管结扎术后的再通或辅助生殖技术如体外受精。
先天性睾丸发育不良患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，以减少内分泌紊乱的风险。此外，定期体检有助于早期发现并处理潜在的问题。
2024-01-29 01:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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