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高同型半胱氨酸血症能治愈吗
补充说明：高同型半胱氨酸血症能治愈吗
a******W 2022-02-16 17:24
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
高同型半胱氨酸血症无法治愈，因为这是一种遗传性代谢异常疾病，但可通过饮食调整及遵医嘱服用叶酸、维生素B6等药物进行管理。
高同型半胱氨酸血症是因为体内同型半胱氨酸代谢途径中关键酶的缺陷导致的，这些酶包括蛋氨酸合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶等。这些酶在参与甲硫氨酸循环时起到重要作用，它们的缺失或功能不全使得同型半胱氨酸不能被正常代谢而积累在血液中。
患者可能需要定期监测血液中的同型半胱氨酸水平，并按医嘱调整饮食以减少其含量。
建议患者避免食用富含天然蛋氨酸的食物，如红肉和加工食品，以减少同型半胱氨酸的产生。必要时，在医生指导下使用降低同型半胱氨酸的药物，如甲钴胺片、维生素B12片等。
2024-02-16 16:51
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六十年代末，McCully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成，七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。
症状起因：引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降
常见检查： 动脉血气分析
就诊科室：血液
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用于治疗伴有血浆同型半胱氨酸水平升高的原发性高血压。马来酸依那普利降低高血压病人的血压，叶酸可以降低血浆同型半胱氨酸水平。降低血浆同型半胱氨酸水平，是否能预防心脑血管事件的发生尚不明确。
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