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18三体综合征风险率的数值怎么看
补充说明：18三体综合征风险率的数值怎么看
a******W 2022-02-16 17:24
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征风险率的正常范围为0-1/1000。若风险率高于正常范围，说明胎儿患18三体综合征的风险增加，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺等专业检查以确认诊断。
18三体综合征风险率的计算是基于孕妇年龄、孕周、采样时间等信息，用于评估胎儿患染色体异常疾病的可能性。高风险率意味着存在较高的胎儿患18三体综合征的风险，可能与染色体异常有关。针对18三体综合征，目前主要是针对症状进行治疗，如采用营养支持疗法、康复训练等。建议定期进行孕期筛查和超声检查，密切关注胎儿发育情况。
建议患者在医生指导下，根据具体情况选择合适的产前诊断方法，如绒毛取样术或羊水穿刺术，以获取更准确的结果。
2024-03-11 05:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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