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18三体综合征的原因
补充说明：18三体综合征的原因
a******W 2022-02-16 17:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征的原因可能包括遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响以及环境因素。该疾病可能导致多种身体和智力发育障碍，建议患者及时就医以获取专业评估和治疗建议。
1.遗传突变
遗传突变是指基因序列发生改变，可能导致某些关键基因的功能缺失或异常。这些基因可能参与调节细胞分裂和分化过程，进而影响染色体稳定性。针对遗传突变引起的18三体综合征，可以考虑使用靶向基因疗法进行治疗，如CRISPR-Cas9技术。
2.母龄效应
母龄效应对子代的影响主要是由于母亲年龄增加导致卵子质量下降、DNA损伤修复能力减弱等。这些因素可能导致胚胎发育过程中出现染色体非整倍性变化，包括18号染色体三体。对于母龄效应所致的18三体综合征，可遵医嘱采用绒促性素-人绝经期联合方案进行促排卵治疗。
3.染色体畸变
染色体畸变指的是染色体结构或数量上的异常，包括缺失、重复、倒位等。这些异常可能会导致特定染色体上基因表达的不正常，从而引起相应的表型特征。若染色体畸变导致了18三体综合征，则需要通过核型分析来确定具体的染色体异常类型，并采取相应措施，如平衡易位携带者可以通过配对分析找到合适的配偶以减少再发风险。
4.药物影响
某些药物可能干扰细胞分裂和染色体复制的过程，导致新合成的染色体数目异常。如果药物影响引起了18三体综合征，应立即停用相关药物并咨询医生是否需要进一步的遗传咨询或产前诊断。
5.环境因素
环境因素，如放射线暴露或其他物理化学因子，可能直接或间接地损害生殖细胞中的染色体结构和功能，造成染色体畸变。针对由环境因素诱发的18三体综合征，需权衡利弊后选择合适的产前筛查或诊断方法，如无创产前DNA检测。
建议定期进行胎儿超声波检查以及孕妇血清学标志物筛查，以监测胎儿是否存在染色体异常的情况。必要时，可在专业医生指导下进行羊水穿刺术或脐带血穿刺术等针对性的产前诊断。
2024-04-08 20:14
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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