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nt无脑儿是什么原因
补充说明：nt无脑儿是什么原因
2021-12-28 15:39
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石红婷 副主任医师 广州医科大学附属第二医院 三甲
擅长：头晕；头疼；脑血管病疾病
提问
NT无脑儿可能是由染色体异常、基因突变、母体感染等引起的。
1.染色体异常
染色体异常可能导致基因组不完整，影响胎儿的正常发育，包括大脑和脊髓的形成，从而导致无脑儿的情况。对于染色体异常引起的无脑儿，通常无法进行治疗。如果夫妇双方有生育需求，在医生建议下可考虑进行遗传咨询和产前诊断。
2.基因突变
基因突变是指DNA序列发生改变，可能影响蛋白质合成和细胞功能，进而影响胎儿的大脑发育，导致无脑儿。针对基因突变引起的无脑儿，在确诊后通常无法进行治疗。但若夫妇双方有生育需求，在医生建议下可考虑进行遗传咨询和产前诊断。
3.母体感染
母体感染如风疹病毒、巨细胞病毒等可通过胎盘进入胎儿体内，并可能对胎儿的大脑造成损害，增加无脑儿的风险。对于母体感染引起的无脑儿，在确诊后通常无法进行治疗。但孕期应避免接触已知的致畸物质，并定期接受孕期检查以监测胎儿健康状况。
NT检查结果异常时应进一步进行羊水穿刺或绒毛活检等产前诊断技术以确定是否存在染色体或基因异常。此外，孕妇在孕期应保持良好的生活习惯，并定期接受孕期检查以监测胎儿健康状况。
2022-01-29 15:44
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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