发病时间：不清楚
典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是
补充说明：典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是
a******W 2022-02-23 18:58
苯丙酮尿症 苯丙氨酸 遗传咨询 智力发育障碍 高苯丙氨酸血症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
典型苯丙酮尿症的治疗包括低苯丙氨酸饮食、苯丙氨酸代谢酶促治疗、新生儿筛查、早期诊断与干预以及遗传咨询。如果症状没有改善或者加重，应立即就医以避免智力发育障碍和其他神经系统后遗症。
1.低苯丙氨酸饮食
通过限制日常摄入的苯丙氨酸含量来减少血浆苯丙氨酸浓度，通常从婴儿开始并持续至成年。此方法有助于控制血液中过多的苯丙氨酸水平，从而防止其在脑内积累导致神经系统损伤。
2.苯丙氨酸代谢酶促治疗
通过口服或注射特殊配方食品，补充缺乏的酶，如BH4、DOPS等，以改善机体对食物中苯丙氨酸的代谢能力。此措施可提高体内苯丙氨酸的代谢效率，降低其在体内的累积量，减轻高苯丙氨酸对神经系统的毒性影响。
3.新生儿筛查
采集新生儿足底血样进行实验室检测，早期发现并及时干预高苯丙氨酸血症。早期识别并采取低苯丙氨酸饮食有助于预防智力低下和其他发育迟缓。
4.早期诊断与干预
在确诊后尽早开始低苯丙氨酸饮食及必要时辅以其他治疗策略，如行为疗法。早期干预有助于最大程度地减少大脑受损程度，促进正常生长发育。
5.遗传咨询
由专业医生为患者及其亲属提供关于典型苯丙酮尿症的遗传模式、风险评估以及生育计划等方面的指导。目的是帮助家庭成员了解自身携带的风险，并做出知情决策。
除上述措施外，建议定期监测患儿的生长发育指标，以便及时发现可能存在的生长迟缓或其他并发症。同时，应确保充足的营养支持，避免因严格限制某些食物而引起营养不良。
2024-01-30 14:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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