发病时间：不清楚
补充说明：儿童肝糖原累积症症状
2021-12-28 15:39
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
儿童肝糖原累积症一般会出现浅色头发、杏眼、发育缓慢等症状。肝糖原累积症是先天性常染色体隐性遗传性疾病，是由于先天性的酶缺陷而导致的糖代谢障碍。一般可以进行饮食治疗和对症治疗，比如可以口服生玉米淀粉作为替代治疗，进行高糖、高蛋白、低脂饮食，还可以使用酸性a葡萄糖苷酶进行治疗。
2022-01-20 17:02
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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