首页> 外科> 骨科> 软骨营养不良> 软骨营养不良侏儒症怎么判断

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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,痛风,高尿酸血症,高脂血症,高血压,骨质疏松,月经不调,多囊卵巢综合症,肥胖症等疾病的中西医诊治

提问

软骨营养不良侏儒症可以通过症状、体征、实验室检查来判断。该疾病是一种遗传性疾病,多为常染色体显性遗传,部分为常染色体隐性遗传。

1、症状

软骨营养不良侏儒症患者主要表现为身材矮小、四肢短、躯干长等症状。患者的头部可能会比较大,而四肢相对较瘦小。还可能会出现牙齿发育不良、牙齿表面不光滑、牙龈萎缩等情况。

2、体征

通常患者的四肢、躯干长度会比同龄人矮一些,而且皮肤会变得松弛,骨骼变得脆弱,容易发生骨折。还可能会出现营养不良的情况,皮肤黏膜会有出血、皮肤干燥、弹性降低等情况。

3、实验室检查

血常规检查通常会出现白细胞、血小板计数减少的情况。而血生化检查通常会出现血清白蛋白、血清前白蛋白、转铁蛋白等指标下降的情况。

建议患者养成良好的生活习惯,保证充足的睡眠,避免熬夜。日常可以多吃一些富含蛋白质的食物,如牛奶、鸡蛋、瘦肉等,补充身体所需的营养。还可以适当进行运动,如慢跑、游泳、跳绳等,有利于提高机体免疫力。

2021-11-01 15:14

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侏儒症 (垂体性矮小病,垂体性侏儒症,矮小症)

矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异

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