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梅杰综合症会遗传吗？
补充说明：梅杰综合症会遗传吗？
a******W 2022-02-26 21:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
梅杰综合征有遗传的可能性。
梅杰综合征可能存在遗传易感性，涉及多条基因参与发病过程，如parkin、SNCA等基因突变可能导致神经元功能异常，进而引发梅杰综合征的症状。
梅杰综合征还可能与年龄增加导致的神经系统的退行性病变有关，尤其是基底节部位的神经细胞发生萎缩或死亡，运动协调能力下降，从而引起眼睑痉挛等症状。
梅杰综合征患者应关注家族史，并定期进行神经科体检以及基因检测，以评估风险。必要时可采取非侵入性的生物标志物监测，如血清铜蓝蛋白水平检测，以辅助诊断和管理。
2024-02-29 14:06
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眼睑痉挛-口下颏部肌张力障碍(blepharospasm-oromanbulardystonia)又称为Meige综合征(Meige’ssyndrome)，或Brueghel综合征是一组不明原因的综合征，主要表现双眼睑痉挛合并面部肌张力障碍样不自主运动。法国学者HeuryMeige(1910)首先描述了一组病例。本病是肌张力障碍，受累肌群阵发性强直收缩呈数秒至数分钟痉挛然后向其他部位扩展。尽管电生理及MRI研究推测此病可能与中脑、基底核有关但确切的病因仍然不明。有人认为某些镇静药物也可导致此病的发生。
症状起因：病因尚不清病因可能为：①脑干上部基底核异常;②脑内胆碱能系过度活跃;③多巴胺受体超敏。发病机制1.中脑及基底核过度活化，使参与眼轮匝肌反射的脑桥髓内中间神经元过度活动所致。2.多巴胺受体超敏，反应过度3.基底核等脑内胆碱能神经系过度活跃病理：Garcia-Albea等(1981)报道的眼睑痉挛和Meige综合征的尸解病理无异常Ahrocchi等(1983)报道1例Meige综合征在纹状体背侧有斑块状神经元缺失和胶质增生Zweig等(1988)报道1例Meige综合征在脑干处核群(黑质致密部、蓝斑缝核、脑桥脚核)中有较严重的神经元脱失;在黑质和蓝斑中有少量细胞外神经黑色素(neuromelanin)着色的黑质中神经原纤维缠结较少。
就诊科室：眼科
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