发病时间：不清楚
补充说明：糖原贮积病怎么确诊
2021-12-28 15:39
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钟定沅 主治医师 广东省第二中医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺疾病，痛风，高尿酸血症，高脂血症，高血压，骨质疏松，月经不调，多囊卵巢综合症，肥胖症等疾病的中西医诊治
提问
糖原贮积病需要根据不同年龄判断。如果是婴幼儿，可以通过检测尿液中中性、酸性麦芽糖来进行诊断确诊。如果是青少年，可以通过白细胞、心脏、肌肉中麦芽糖的降低来进行诊断。如果是成人，可以通过肝脏、肌肉酸性麦芽糖降低、中性麦芽糖是否正常、肌肉活检等进行诊断。建议患者根据检查结果，针对性治疗。
2022-01-17 17:05
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
