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小孩软骨发育不全症状
补充说明：小孩软骨发育不全症状
a******W 2022-03-04 16:12
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小孩软骨发育不全表现为身材矮小、生长迟缓、头颅变大、胸廓畸形、四肢短缩等症状，如果这些症状持续存在，建议及时就医进行评估和治疗。
1.身材矮小
软骨发育不全是一种先天性骨骼发育障碍性疾病，由于染色体异常导致软骨细胞增殖受阻，进而影响身高增长。表现为儿童身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高的两个标准差以上。
2.生长迟缓
软骨发育不全患者体内生长激素水平下降，影响了软骨细胞分裂和增生的速度，从而出现生长迟缓的现象。生长迟缓可能伴随身体各系统的发育延迟，如大脑、心脏等。
3.头颅变大
软骨发育不全时，颅骨与脊柱的增长速度不成比例，导致头部与躯干的比例失调，出现头颅增大现象。这种情况通常伴有前额向前突出和后枕部向后突出的特点。
4.胸廓畸形
软骨发育不全会影响肋骨和胸骨的正常生长，导致胸廓畸形。胸廓畸形可能导致呼吸困难或其他相关并发症。
5.四肢短缩
软骨发育不全中，四肢长骨的末端生长受到限制，导致四肢长度缩短。这会导致四肢与躯干比例失衡，形成侏儒状态。
针对软骨发育不全的症状，可以进行血液中的生长因子检测以及染色体分析。治疗措施包括营养支持和物理疗法，必要时可遵医嘱使用重组人生长激素注射液。患儿应保持均衡饮食，避免过度疲劳，定期监测身高增长情况，以评估治疗效果和适宜时机。
2024-04-05 01:14
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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