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多发性骨骺发育不良1型能治愈吗
补充说明：多发性骨骺发育不良1型能治愈吗
a******W 2022-03-07 18:15
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
多发性骨骺发育不良1型不能治愈。
多发性骨骺发育不良1型是由特定基因突变引起的遗传性疾病，涉及多种信号通路，包括Wnt、FGF和TGF-β等，这些通路在调控软骨细胞分化和骨骺闭合中发挥关键作用。由于该疾病由基因突变所致，不存在针对病因的有效治疗手段，因此无法治愈。
对于症状较轻或未出现并发症的患者，可能不需要特殊治疗或仅需对症处理即可控制病情发展。
患者应定期监测身高增长速度以及骨骼成熟度，避免过度使用关节，减少负重运动，并注意营养均衡以支持骨骼健康。
2024-03-09 09:40
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
