发病时间：不清楚
确诊结节性硬化但没症状
补充说明：确诊结节性硬化但没症状
a******W 2022-03-14 17:39
结节性硬化 面部血管纤维瘤 智力障碍 癫痫发作 肾血管平滑肌脂肪瘤
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
确诊结节性硬化但没症状时，一般无需特殊治疗，但建议定期监测面部血管纤维瘤、智力障碍、癫痫发作、肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病等潜在症状。
1.面部血管纤维瘤
面部血管纤维瘤是由结节性硬化症基因突变导致皮肤组织异常增生形成的。这些肿瘤通常由遗传因素引起，是由于TSC1和TSC2基因突变引起的。面部血管纤维瘤通常出现在面部，但也可能出现在身体其他部位，如颈部或上胸部。它们通常是无痛的，有时会出血或感染。
2.智力障碍
智力障碍可能是结节性硬化症中神经发育异常所致。病变累及大脑皮层和下丘脑等区域，影响了神经元的功能和结构完整性。智力障碍涉及广泛的认知缺陷，包括注意力、记忆和执行功能。这些症状可能伴随终身，严重程度因人而异。
3.癫痫发作
结节性硬化症患者的大脑内存在多个微小的异常结构，这些结构可能会突然放电并引发癫痫发作。这种异常放电通常由遗传变异引起，导致神经元过度兴奋。癫痫发作可以发生在大脑的任何位置，但常集中在颞叶或顶叶。症状包括意识丧失、肢体抽搐或短暂的行为改变。
4.肾血管平滑肌脂肪瘤
肾血管平滑肌脂肪瘤是结节性硬化症的常见并发症之一，主要是因为结节性硬化症基因突变导致肾脏细胞生长失去控制，形成良性肿瘤。这类肿瘤通常位于肾脏深处，大小不一，可压迫周围器官，引起腰痛、血尿等症状。
5.肺淋巴管肌瘤病
肺淋巴管肌瘤病与结节性硬化症有关，是由于结节性硬化症基因突变导致肺部平滑肌细胞异常增殖的结果。该疾病主要侵犯肺部毛细血管壁，导致肺动脉高压和呼吸困难。典型表现为活动后气促，随着病情进展，可能出现咳痰、咯血等症状。
针对以上症状，建议进行头颅MRI以评估中枢神经系统的情况，同时还可以通过超声心动图来查看心脏和大血管是否存在异常。对于确诊结节性硬化症的患者，虽然没有明显症状，但仍需定期监测相关疾病的进展。患者应保持良好的生活习惯，避免吸烟和饮酒，注意营养均衡，保证充足的睡眠时间，有利于身体健康。
2024-02-17 07:41
举报相关问题
向医生提问
结节性硬化(tuberoussclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病，大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外，脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。
依维莫司片
依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
法罗培南钠片
由葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌、肠球菌、卡他莫拉克氏菌、大肠杆菌、柠檬酸杆菌、克雷白氏杆菌、肠杆菌、奇异变形杆菌、流感嗜血杆菌、消化链球菌、痤疮丙酸杆菌、拟杆菌等敏感菌所致的下列感染性疾病：1.泌尿系统感染：肾盂肾炎、膀胱炎、前列腺炎、睾丸炎；2.呼吸系统感染：咽喉炎、扁桃体炎、急慢性支气管炎、肺炎、肺脓肿（肺脓疡病）；3.子宫附件炎、子宫内感染、前庭大腺炎；4.浅表性皮肤感染症、深层皮肤感染症，痤疮（伴有化脓性炎症）；5.淋巴管炎、淋巴结炎、乳腺炎、肛周脓肿、外伤、烫伤和手术创伤等继发性感染；6.泪囊炎、
相关医院
健康问答
