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苯丙酮尿症是怎么引起
补充说明：苯丙酮尿症是怎么引起
a******W 2022-03-15 19:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症可能是由基因突变、染色体畸变、饮食不当引起的，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便进行准确诊断和治疗。
1.基因突变
当酪氨酸羟化酶基因、四氢生物蝶呤合成基因等出现异常时，会导致患者体内苯丙氨酸不能正常代谢，从而积累并从尿中大量排出。这些未被利用的氨基酸会被细菌分解产生大量的苯丙酮酸和其他代谢产物，导致血液和尿液中的苯丙酮酸浓度升高。由于基因突变引起的遗传性疾病，目前没有针对性的治疗方法，主要是通过低苯丙氨酸饮食进行管理。
2.染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目或结构发生变化，包括缺失、重复、倒位等。染色体上的基因可能因此丢失或过度表达，影响到苯丙氨酸羟化酶的编码，导致其功能障碍。针对染色体畸变的治疗需要个体化方案，可遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物以支持神经系统的发育和修复。
3.饮食不当
长期摄入高蛋白食物可能导致血浆苯丙氨酸水平持续增高，超过肝脏处理能力后，就会使苯丙氨酸进入脑内增多，干扰大脑的功能活动，进而损害神经系统。对于饮食不当引起的症状，可以通过调整饮食结构来缓解，建议减少蛋白质摄入量，增加碳水化合物的比例。
除上述提及的原因外，苯丙酮尿症还可能与其他先天性代谢紊乱有关，如半乳糖血症。建议定期监测血液中苯丙氨酸含量，同时关注生长发育指标，以便早期发现并干预。
2024-03-11 00:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
