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爱德华氏综合征18三体是什么症状
补充说明：爱德华氏综合征18三体是什么症状
a******W 2022-03-15 19:01
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
爱德华氏综合征18三体的症状包括生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病、白内障和智力低下，诊断通常需要进行染色体分析，建议及时就医。
1.生长迟缓
爱德华氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达异常，进而影响细胞分化和增殖，出现生长发育缓慢的情况。生长迟缓通常表现在身高和体重方面低于同龄人水平。
2.面部畸形
爱德华氏综合征中，由于染色体异常引起的基因表达异常，可能导致面部骨骼和软组织发育不全，从而表现为面部畸形。面部畸形可能包括小头畸形、眼距过宽等特征。
3.先天性心脏病
爱德华氏综合征中，心脏相关基因的表达异常可能会干扰心脏结构的正常发育，导致先天性心脏病的发生。先天性心脏病可涉及心脏的不同部位，如心室壁变薄、瓣膜功能障碍等。
4.白内障
爱德华氏综合征患者的遗传物质异常会影响晶状体蛋白的合成和代谢，导致晶状体混浊形成白内障。白内障通常发生在眼睛中央的晶状体上，可能引起视力模糊或其他视觉障碍。
5.智力低下
爱德华氏综合征中，特定基因的功能缺失或突变可能影响神经系统的发育和功能，导致智力低下。智力低下的表现可以从轻度的学习困难到完全无法自理的生活能力不等。
针对爱德华氏综合征的症状，建议进行染色体分析、超声心动图以及眼科检查。治疗措施可能包括物理疗法、手术矫正以及其他支持性医疗管理。患儿应保持良好的营养状态，避免感染，并定期监测生长发育情况。
2024-01-17 04:57
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