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苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的区别
补充说明：苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的区别
2022-01-05 15:34
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精选回答(1)
盛晓茜 副主任医师 沈阳市中医院 三甲
擅长：硕士研究生学位，副主任中医师， 擅长治疗各种肾病，难治性泌尿系感染，前列腺炎，肾虚，汗证以及失眠。
提问
通常情况下，苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的区别主要在于发病原因不同、症状不同、治疗方法不同等，需要定期去医院复查。
1、发病原因不同
苯丙酮尿症主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。而高苯丙氨酸血症主要是因为患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。
2、症状不同
高苯丙氨酸血症患者会出现精神症状，如注意力不集中、多动症、认知障碍等。而苯丙酮尿症患者会出现典型的症状，如智力发育迟缓、落后、癫痫发作、肌肉痉挛等。
3、治疗方法不同
高苯丙氨酸血症患者可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。而苯丙酮尿症患者可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，还可以通过饮食治疗。
此外，二者还有预防方法不同等区别。若患者出现明显不适，建议及时就医诊治，以免延误病情。
2022-02-25 09:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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