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上海新生儿疾病筛查多久出结果
补充说明:上海新生儿疾病筛查多久出结果
a******W 2022-03-23 16:13
新生儿疾病筛查 遗传病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
新生儿疾病筛查一般在2-7天出结果,最长一般不会超过2周。但由于地区和医院级别不同,出结果的时间也会有所差异。
新生儿疾病筛查是一种通过抽血检查,检查新生儿是否存在遗传病的检查方式,一般是在新生儿出生后72小时内进行检查,主要筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。
上述三种疾病是国家规定的一类新生儿筛查病种,一般出生后2-7天内的新生儿都需要进行筛查,如果检查结果为阳性,则需要进行复查,如果复查结果为阴性,一般不需要再进行筛查。
如果确诊为上述三种疾病,新生儿可能会出现智力低下、生长发育障碍、皮肤异常、喂养困难等症状,严重时还可能会出现生活不能自理的情况。因此,建议家长及时带新生儿就医,以免延误病情。
2022-03-23 18:53
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统已受到不可逆转的损害,失去了治疗机会。若能在出生后早检查,早发现,早治疗,则可使患儿免受损害,避免出现智力低下。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。