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新生儿苯丙酮尿症饮食如何治疗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症饮食如何治疗
a******W 2022-03-23 16:10
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小于1周岁的儿童苯丙酮尿症的明显病症有神经系统初期可有神经行为异常，如兴奋担心、多动或嗜睡、萎靡、少量呈现肌张力增高，外貌因黑色素分解缺乏，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。生活中注重观察孩子身体情况，有不适按时就诊。
2022-03-23 23:58
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
