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爱德华氏综合征18三体高风险是不是胎儿有问题

发病时间:不清楚

爱德华氏综合征18三体高风险是不是胎儿有问题

补充说明:爱德华氏综合征18三体高风险是不是胎儿有问题

a******W 2022-03-23 16:09

爱德华氏综合征 胎儿 畸形 孕妇 生育 染色体异常 羊水穿刺 遗传咨询

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

爱德华氏综合征18三体高风险表明胎儿可能有额外的18号染色体,即18三体,这意味着胎儿存在爱德华氏综合征的风险。
爱德华氏综合征是由额外的18号染色体引起的,这是由于受精卵在分裂过程中发生错误导致的。额外的染色体可能会干扰正常的细胞功能,引起一系列的身体畸形和其他健康问题。
如果孕妇年龄超过35岁或既往生育过患有染色体异常的孩子,则其患爱德华氏综合征的概率会增加。
建议进一步进行无创DNA检测、羊水穿刺等产前诊断技术以确认胎儿是否真的存在18三体。若确诊为爱德华氏综合征,应尽早寻求专业医疗帮助,并接受适当的遗传咨询与指导。

2024-02-04 18:43

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畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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