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苯丙酮尿症做无创检查的出吗
补充说明：苯丙酮尿症做无创检查的出吗
a******W 2022-03-23 16:10
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症可以通过无创DNA检测进行初步筛查。
无创DNA检测能够检测胎儿染色体异常，包括与苯丙酮尿症相关的基因突变。
若怀疑存在苯丙酮尿症，应避免食用高蛋白食物，以免加重代谢负担。同时，建议患者定期监测血液中苯丙氨酸水平，并按医嘱调整饮食。
在考虑苯丙酮尿症时，应注意避免摄入可能增加症状的食物，特别是对于确诊或疑似患者的家庭成员。此外，患者应确保获得适当的营养支持，以减少代谢紊乱的风险。
2024-03-04 05:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
