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无脑儿怎么引起的
补充说明：无脑儿怎么引起的
a******W 2022-03-28 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无脑儿可能由基因突变、染色体异常、孕期感染、内分泌紊乱、营养缺乏等引起，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，可能导致胚胎发育过程中关键基因的功能障碍。这些功能障碍可能影响神经管闭合，导致无脑儿的发生。针对基因突变引起的情况，可以考虑进行遗传咨询和相关基因检测，以评估风险并指导生育决策。
2.染色体异常
染色体异常包括结构畸变、数量增加或减少等，可干扰细胞分裂过程中的正常调控机制，从而影响胎儿器官形成。这会导致神经管不能正确关闭，出现无脑儿。如果怀疑由染色体异常引起，则需要进行羊水穿刺术或绒毛取样术来分析胎儿细胞的染色体数目和结构是否异常。
3.孕期感染
孕期感染某些病毒或细菌可能会对胚胎造成直接或间接伤害，干扰正常的胚胎发育进程。例如巨球蛋白血症、风疹病毒感染都可能增加无脑儿的风险。孕期感染时，应立即就医接受专业医生的诊治，如遵医嘱使用阿莫西林胶囊、头孢克肟颗粒等药物控制感染。
4.内分泌紊乱
内分泌紊乱会影响体内激素水平的平衡，而激素参与调节神经管的生长和发育。因此，内分泌失调可能导致神经管闭合不全，进而形成无脑畸形。对于内分泌紊乱所致者，可通过甲状腺功能测定、血糖水平监测等方式进行诊断，并根据具体情况给予相应治疗，如遵医嘱服用甲巯咪唑片、丙硫氧嘧啶肠溶片等抗甲状腺药。
5.营养缺乏
营养缺乏可能导致机体代谢功能下降，影响细胞分化和组织修复能力，阻碍神经管的正常闭合过程，增加无脑儿发生的风险。补充必要的维生素和矿物质是关键，孕妇可在医生指导下通过口服复合维生素制剂或食物摄取，如维生素B族片、叶酸片等。
建议关注孕妇的身体状况，定期进行产前检查，特别是针对可能存在的高危因素进行监测。必要时，可进行超声波检查以评估胎儿的健康状况，以及进行羊水穿刺术以评估染色体异常的可能性。
2024-04-16 10:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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