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新生儿疾病筛查怎么查询结果
补充说明：新生儿疾病筛查怎么查询结果
a******W 2022-03-28 17:40
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查一般可以通过采血样、采集尿液样本、进行B超检查、进行血液检查等方式查询结果。
1、采血样
新生儿疾病筛查主要是对先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等先天性遗传代谢性疾病进行筛查，采血样主要是对足跟血进行检查，如果检查结果显示异常，则需要进一步进行检查。
2、采集尿液样本
新生儿疾病筛查还可以通过采集尿液样本的方式进行检查，因为尿液样本的检查结果比较准确，而且尿液样本的检查方法比较简单，家长在家就可以进行检查。
3、进行B超检查
B超检查主要是对新生儿的肝脏、肾脏、心脏等部位进行检查，能够判断新生儿是否存在先天性疾病，比如先天性肾上腺皮质增生症、先天性心脏病等。
4、进行血液检查
血液检查主要是对新生儿的血液进行检查，能够判断新生儿是否存在遗传代谢性疾病，比如甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。
5、其他
如果新生儿存在先天性甲状腺功能减退症，则会导致甲状腺素分泌减少，从而出现身体发育迟缓、智力低下等症状。如果新生儿存在先天性肾上腺皮质增生症，则会导致肾上腺皮质激素分泌增多，从而出现身体肥胖、性早熟等症状。如果新生儿存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，则会导致体内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，从而导致红细胞破坏增多，出现溶血性贫血的情况。
新生儿疾病筛查是一种针对先天性疾病进行的筛查方法，一般在新生儿出生后72小时内进行检查，如果检查结果显示异常，则需要进一步进行检查，以明确具体的疾病。
2022-03-28 18:27
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
