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无脑儿可以检查出来吗
补充说明：无脑儿可以检查出来吗
a******W 2022-03-28 17:40
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无脑儿可以通过超声检查在孕中期确诊。
无脑畸形的诊断主要是基于孕期超声检查中对胎儿头颈部结构的详细观察，若发现颅骨缺失、脑组织膨出等情况，则高度怀疑为无脑畸形。
如果孕妇存在染色体异常或家族史，医生可能会建议进行羊水穿刺等额外的产前诊断措施以确认是否存在遗传疾病风险。
妊娠期间，定期进行产前检查以及接受专业的医学指导是确保胎儿健康的关键所在。在整个孕期，应密切关注任何异常症状，并及时咨询专业医生的意见。
2024-02-23 21:19
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
