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女性假两性畸形最常见的原因
补充说明：女性假两性畸形最常见的原因
a******W 2022-03-28 17:27
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杨猛 主治医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
女性假两性畸形可能是由雄激素受体缺乏或异常、5α-还原酶Ⅱ缺乏症、先天性肾上腺增生、先天性肾上腺皮质增生、类固醇合成酶的遗传性缺陷等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.雄激素受体缺乏或异常
雄激素受体基因突变导致雄激素不能正常发挥作用，影响生殖器官的发育，表现为外阴部呈幼稚型。针对雄激素受体缺乏引起的假两性畸形，可以考虑使用睾酮替代疗法进行治疗。
2.5α-还原酶Ⅱ缺乏症
5α-还原酶Ⅱ催化双氢睾酮从睾酮中产生，其缺乏导致体内双氢睾酮减少，雄激素作用减弱，引起假两性畸形。对于5α-还原酶Ⅱ缺乏症所致的假两性畸形，可遵医嘱使用5α-还原酶抑制剂如非那雄胺、依立雄胺等来降低血液中的睾酮水平。
3.先天性肾上腺增生
先天性肾上腺增生是由于肾上腺皮质激素合成过程中某些关键酶的缺乏，导致肾上腺产生过多的雄激素，进而影响生殖器的分化。CYP21B基因编码的P450c21催化肾上腺皮质激素合成过程中的一个关键步骤。通过检测CYP21B基因的变异有助于诊断先天性肾上腺增生。
4.先天性肾上腺皮质增生
先天性肾上腺皮质增生是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，使皮质醇等激素合成受阻，反馈使ACTH分泌增加，刺激了肾上腺皮质细胞增生和醛固酮的合成与分泌，导致高雄激素血症的发生。患者可在医生指导下服用糖皮质激素来进行治疗，比如、等。
5.类固醇合成酶的遗传性缺陷
类固醇合成酶的遗传性缺陷会导致肾上腺皮质激素合成障碍，雄激素前体物质向雌激素转化受阻，导致雌激素相对增多，间接促进了假两性畸形的发生。针对类固醇合成酶遗传性缺陷引起的假两性畸形，可以遵照医师的意见给予患者以、丙酸睾酮等药物补充雄激素。
建议关注患者的内分泌状态，定期监测性激素水平。必要时，可行超声波检查以评估生殖系统结构，以及电解质分析以排除电解质紊乱的可能性。
2024-03-31 20:38
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两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 8000元）
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
氟康唑胶囊
本品主要用于以下适应症中病情较重的患者： 1．念珠菌病：用于治疗口咽部和食道念珠菌感染；播散性念珠菌病，包括腹膜炎、肺炎、尿路感染等；念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时，预防念珠菌感染的发生。 2．隐球菌病：用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病；治疗隐球菌脑膜炎时，本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3．球孢子菌病。 4．用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5．本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
