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强直性肌营养不良1型早期症状
补充说明：强直性肌营养不良1型早期症状
a******W 2022-03-28 17:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
强直性肌营养不良1型的早期症状包括肌无力、肌萎缩、肌张力增高、运动发育迟缓、肌阵挛，这些症状可能在儿童时期出现，建议及时就医以进行基因检测和专业评估。
1.肌无力
强直性肌营养不良1型是由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变导致的，这种蛋白质有助于维持细胞骨架的稳定性。当基因突变时，会导致肌肉无法正常收缩，从而出现肌无力的症状。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，患者可能感到站立困难、行走不稳等情况。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经-肌肉接头传递功能障碍所致，即由遗传缺陷引起的神经递质减少或丧失，导致肌肉逐渐萎缩。肌萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延至近端，最终影响到上肢和躯干。
3.肌张力增高
肌张力增高可能是由于神经系统的异常兴奋性活动，如神经元过度放电或突触传递增强，导致肌肉持续紧张。肌张力增高可能导致关节僵硬，特别是在颈部、腰部和肩部，这可能会限制患者的运动范围并增加受伤风险。
4.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内未达到预期的运动技能水平，可能与遗传因素有关。患儿可能出现坐立、爬行、步行等大运动发育延迟的情况，同时伴随精细动作协调性的减退。
5.肌阵挛
肌阵挛的发生可能与遗传缺陷导致的神经元过度兴奋性有关，此时神经元会突然大量发放冲动，使肌肉产生短暂的痉挛抽动。肌阵挛可表现为快速、无节奏的肌肉抽搐，通常出现在肢体远端，有时也可见于面部和躯干。
针对强直性肌营养不良1型的早期诊断，建议进行肌电图、血清肌酶谱检测以及基因检测。治疗措施包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，常用药物有、甲泼尼龙等皮质类固醇，以缓解症状。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期复查，监测病情变化。
2024-02-07 21:40
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肌阵挛性癫痫即LennoX综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型，又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut综合征、小发作变异型、瞬目-点头-跌倒发作、肌阵挛性起立不能性小发作(myoclonoastatischel petit mal)等。1938年Gibbs就对本病征作了记载，但认为是小儿癫痫的一种类型，归属于小发作变异型。其特点为发病年龄早，幼儿时期起病，发作形式多样，治疗较困难，智力发育受影响。Lennox于1945～1960年曾详细研究并报道了本病的脑电图改变，其后Gastaut于1966年又进一步研究其临床表现与脑电图的关系，并认为是一独立的疾病。 年龄决定性癫痫性脑病是年龄特异性很显著的特殊型癫痫，由抑制扩散的新生儿癫痫性脑病(Early-infantile epileptic encephalopathy with suppressive burst)、West综合征和Lennox综合征三者组成。三者关系密切，随年龄增长而依次移行即新生儿癫痫性脑病→West综合征→Lennox综合征。
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