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苯丙酮尿症能治愈正常吗
补充说明：苯丙酮尿症能治愈正常吗
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症不能治愈。
因为该病是由于基因突变引起的氨基酸代谢障碍性疾病，属于先天性的遗传缺陷，不存在基因突变就无法恢复正常的情况。因此，该疾病通常需要终身治疗和管理。
新生儿期筛查发现的患者及时治疗，其神经系统功能可能在成年之前得到完全恢复。
早期诊断与干预对于改善苯丙酮尿症患儿预后至关重要，家长需定期监测患儿的生长发育指标，并按医嘱调整饮食及用药方案。
2024-03-06 11:40
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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