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先天性巨脑回畸形
补充说明：先天性巨脑回畸形
a******W 2022-03-28 17:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性巨脑回畸形是一种罕见的神经发育异常疾病，其特征为大脑皮层出现巨大脑回和神经元迁移障碍。
先天性巨脑回畸形是由于胚胎期神经管闭合不全导致的神经细胞过度增生所致。这些异常的神经细胞未能按正常路径迁移到正确的位置，从而形成巨大的脑回。患者可能表现为不同程度的认知障碍、运动协调困难、癫痫发作等。典型症状包括智力低下、肌张力减低、共济失调以及特殊的面容。
MRI扫描是诊断先天性巨脑回畸形的主要手段，可以清晰地显示大脑皮质的形态异常。此外，还可以进行遗传学检测以排除染色体畸变的可能性。针对先天性巨脑回畸形的治疗主要是对症支持疗法，如抗癫痫药物的应用。对于特定的症状，可考虑康复训练和物理治疗。
先天性巨脑回畸形的管理需综合考虑临床表现与个体差异，在专业医疗团队指导下制定个性化管理计划，确保患儿得到最佳的医疗护理。
2024-03-15 13:59
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肌张力低下指肌肉阻抗降低，并常常伴有关节过度伸展及腱反射减弱。
症状起因：1.假肥大型肌营养不良;2.先天性肌营养不良：①层粘连蛋白α2缺失型CMD、②福山型CMD(FCMD)、③Walkrh-Wahberg综合征、④肌肉-眼-脑病、⑤单纯CMD、⑥CMD伴远端关节松弛症、⑦Meroin阳性伴智力低下、⑧Meroin阳性伴小脑发育不良;3.先天性肌病;4.多发性肌炎;5.其他肌原性及神经肌肉接头疾病：①周期性麻痹、②甲状腺功能亢进、③类固醇肌病、④重症肌无力、⑤肌无力综合症;6.急性炎性脱髓鞘性多发性神经病综合征;7.多发性神经病;8.运动神经元病;9.脊髓痨;10.脊髓休克;11.其他脊髓病性肌张力低下①脊髓亚急性联合变性、②小儿麻痹、③脊髓空洞症、④新生儿缺氧缺血性脊髓病、⑤新生儿脊髓损伤;12.舞蹈症;13.小脑性疾患肌张力低下;14.大脑性肌张力低下：①良性先天性肌张力低下、②染色体疾病、③慢性非进展性脑病、④过氧化拐酶体病、⑤遗传性缺陷;15.其他脑病性肌张力低下：①脑干损伤肌张力低、②椎体束疾患肌张力低、③昏迷、全身麻醉、深睡过程中等;
就诊科室：神经
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
丙戊酸钠口服溶液
本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
