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镰状细胞贫血的基因治疗
补充说明：镰状细胞贫血的基因治疗
a******W 2022-03-28 17:05
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
镰状细胞贫血的基因治疗可以考虑采用基因编辑、基因替代疗法或造血干细胞移植等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估治疗效果和安全性。
1.基因编辑
基因编辑通过引入正常基因或修复异常基因来替换致病基因，通常采用CRISPR-Cas9系统实现。此方法旨在纠正镰状细胞贫血患者体内存在错误的β-珠蛋白基因，恢复正常血红蛋白结构和功能。
2.基因替代疗法
基因替代疗法涉及将健康外源性基因导入患者体内，利用病毒载体或非病毒载体进行传递。此策略针对镰状细胞贫血的分子基础，即突变导致的血红蛋白合成异常；导入正常β-珠蛋白基因可部分或完全恢复红细胞形态和功能。
3.造血干细胞移植
造血干细胞移植是将健康的造血干细胞从供体转移到接受者体内，以重建其正常的造血和免疫功能的过程。对于镰状细胞贫血，移植目标是替换含有异常血红蛋白的干细胞为正常细胞，从而消除镰形红细胞产生。
镰状细胞贫血是一种遗传性疾病，需要特别关注患者的日常生活环境及饮食习惯。适当的室温和湿度有助于减少氧合状态变化对镰状红细胞的影响，预防疼痛发作。饮食方面，应确保均衡营养，避免高脂肪食物，以减少镰状红细胞形成的风险。若患者处于儿童期，则需定期监测生长发育指标，早期发现并处理可能伴随的并发症。
2024-01-08 04:47
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
甘露聚糖肽口服溶液
用于免疫功能低下、反复呼吸道感染、白细胞减少症和再生障碍性贫血及肿瘤的辅助治疗，减轻放、化疗对造血系统的不良反应和胃肠道反应
叶酸片
1.各种原因引起的叶酸缺乏及叶酸缺乏所致的巨幼红细胞贫血； 2.妊娠期、哺乳期妇女预防给药； 3.慢性溶血性贫血所致的叶酸缺乏。
