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苯丙酮尿症及时治疗和正常人一样吗
补充说明：苯丙酮尿症及时治疗和正常人一样吗
a******W 2022-03-28 17:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症患者经过及时、规范化的治疗后，通常可以达到与正常人一样的生活质量。
虽然该病是由于基因突变引起的氨基酸代谢异常，但通过低苯丙氨酸饮食管理及必要时的药物治疗，能够有效地降低血液中的苯丙氨酸含量，减少其对中枢神经系统的损伤，使患者的生活质量接近于正常人群。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，若能在新生儿筛查中被早期诊断，并在出生后的头几个月内开始治疗，则预后相对较好。
对于苯丙酮尿症，关键在于早期诊断和干预。新生儿体检时需定期监测血苯丙氨酸浓度，以确保患儿得到及时治疗。家长应严格遵循医嘱调整饮食，并定期复查，以评估治疗效果和调整方案。
2024-03-12 19:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
