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新生儿疾病筛查怎么做
补充说明：新生儿疾病筛查怎么做
a******W 2022-03-28 17:40
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症筛查 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 肾上腺皮质激素
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查通常包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、肾上腺皮质激素可逆性结合球蛋白缺乏症筛查以及遗传代谢病筛查。这些检查通过采集新生儿的血液样本进行，以早期发现并治疗潜在的遗传代谢疾病。建议家长及时带新生儿到当地的妇幼保健院或新生儿疾病筛查中心进行上述检查。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，通过此筛查可以早期诊断和治疗。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，然后将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺发育不全或合成不足导致的疾病，通过此筛查可及时发现并治疗。通常在婴儿出生后的72小时左右抽取足跟血，随后送往实验室分析是否存在TSH水平升高。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可避免因食用特殊食物引起的急性溶血反应。一般在新生儿出生24~48小时内采血化验，也可在出生后数天内完成。
4.肾上腺皮质激素可逆性结合球蛋白缺乏症筛查
肾上腺皮质激素可逆性结合球蛋白缺乏症可能导致肾上腺皮质功能减低，引起生长迟缓、皮肤苍白等症状。通过此筛查有助于及早识别并干预。通常在新生儿出生后3~5天内采集脐带血样本，由专业人员进行检测。
5.遗传代谢病筛查
遗传代谢病是一组由先天性基因缺陷所致的疾患，通过此筛查可早期诊断和治疗一些严重的遗传代谢疾病。通常在新生儿出生后24~48小时内采集血液标本，由医生或护士在其手臂或脚踝处扎针取样。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态，以免干扰结果准确性。若初步筛查结果异常，应及时复核确认并进一步完善相关检查以明确诊断。
2024-01-31 08:32
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
