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18三体综合征临界高风险怎么办

发病时间:不清楚

18三体综合征临界高风险怎么办

补充说明:18三体综合征临界高风险怎么办

a******W 2022-03-28 17:45

18三体综合征 遗传咨询 胎儿 羊水穿刺 孕妇 遗传病 性疾病 孕期检查

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

18三体综合征临界高风险时,可以考虑遗传咨询、产前诊断、胎儿基因检测、新生儿筛查以及母乳喂养等治疗措施。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险,并提供指导。适用于有家族史或自身携带特定疾病者。
2.产前诊断
产前诊断包括羊水穿刺、绒毛取样等手段获取胎儿DNA样本分析。针对明确目标染色体异常情况。在高风险情况下可考虑使用。
3.胎儿基因检测
胎儿基因检测通过采集孕妇血液中胎儿游离DNA进行分析。主要用于识别某些先天性代谢疾病及特定遗传病。
4.新生儿筛查
新生儿筛查通常在出生后几天内采血样进行实验室测试。旨在早期发现并干预一些常见代谢性疾病。
5.母乳喂养
母乳中含有丰富的营养成分和免疫因子,有利于婴儿健康。对于促进儿童生长发育具有重要作用。
在整个诊疗过程中,应严格遵循医生建议,定期进行孕期检查,以确保母婴健康。必要时,可以考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺进一步确认胎儿状况。

2024-03-27 18:59

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孕妇健忘

孕妇在怀孕期间,尤其是在孕早期和孕晚期,短期记忆力不如从前,有健忘现象。并不是每个孕妇都有这个症状。有些只是孕妇个人的一些主观感觉。

  • 症状起因:在怀孕的头3个月里,多数孕妇会为眼前这个充满未知数的新的“冒险”而分神,为胎儿健康而担心;身体内荷尔蒙分泌水平的变化会让你觉得恶心、精疲力竭导致精神状况不佳。 到了孕期的最后3个月,面对生活即将要发生的巨大变化,多数孕妈妈心慌慌的,不知所措,再加上如果晚上睡眠质量不好,会感到身心疲惫。白天精神萎靡导致状况不断。 有关怀孕和记忆力的研究并不多,因此,没有人能确定孕妇健忘到底是怎么一回事。尽管一些研究找到了孕期语言表达和记忆力衰退的证据,但另一些研究却表明,事实上,孕妇和非孕妇在认知测验中的表现并没有什么差别。

  • 就诊科室:心理、营养科

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

多维元素片(29)

用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。

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