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18三体综合征是什么原因
补充说明：18三体综合征是什么原因
2022-03-28 17:45
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
18三体综合征的原因可能包括遗传突变、母龄效应、染色体畸变以及药物影响。该疾病可能导致多种身体和智力发育障碍，早期诊断和干预对改善预后至关重要。
1.遗传突变
由于基因组中特定区域的DNA序列发生改变，导致新出现的非整倍性染色体异常。这些异常可能会影响胎儿发育和功能。针对18三体综合征的遗传学咨询是必不可少的，以评估家族史中的风险并制定个性化管理策略。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子老化可能导致染色体不分离，形成多一条21号染色体的情况。孕期筛查通常包括血清游离β-人绒毛膜、妊娠相关蛋白A等指标检测，可辅助诊断是否存在高风险。
3.染色体畸变
染色体畸变是指细胞分裂过程中染色体结构或数量发生变化，造成个体遗传物质的异常。这会导致某些关键基因的功能缺失或过度表达，引起一系列生理紊乱。若考虑畸变引起的18三体综合征，则需要进行无创产前DNA检测来确认诊断。
建议患者定期进行超声波检查以及血液生化检查，如甲胎蛋白水平监测，以评估胎儿健康状况。同时，注意保持良好的生活习惯，均衡饮食，规律作息，避免接触化学毒物和放射源。
2024-03-07 11:11
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医生回答(1)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
18三体综合征的原因可能包括遗传突变、母龄效应、染色体畸变、环境因素以及药物影响。该疾病可能导致多种身体和智力发育障碍，建议患者及时就医以获取专业评估和治疗。
1.遗传突变
18三体综合征是由于特定基因组区域的额外拷贝所致，这些拷贝由父母双方中的一个遗传给患者。针对这种情况，可以考虑使用靶向基因疗法进行治疗，如CRISPR-Cas9技术。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，导致胚胎发育异常，进而引起18三体综合征的发生。对于此病的治疗，可遵医嘱通过植入前遗传学诊断的方式阻断异常胚胎着床，以减少患病风险。
3.染色体畸变
染色体畸变是指细胞内染色体数目、结构发生变化，包括缺失、重复和易位等。染色体畸变可能导致某些关键基因丢失或过度表达，从而引起18三体综合征。针对染色体畸变引起的18三体综合征，临床常采用造血干细胞移植的方法来改善病情。
4.环境因素
环境因素可能会影响胚胎发育过程中的染色体稳定性，增加染色体异常的风险，导致18三体综合征的发生。若环境因素导致了18三体综合征，建议患者远离放射性物质以及化学制剂，以免加重不适症状。
5.药物影响
孕期用药不当可能会干扰正常的细胞分裂过程，导致染色体不分离，进一步发展为18三体综合征。如果药物影响引起了18三体综合征，应立即停用相关药物，并及时就医处理。
针对18三体综合征，建议定期进行胎儿超声筛查、无创DNA产前检测等，以便早期发现并采取相应措施。孕期还应注意营养均衡，避免接触有害物质，保障母婴健康。
2024-01-12 01:35
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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